Sirppisoluanemia

Tanja Unterberger opiskeli journalismia ja viestintätiedettä Wienissä. Vuonna 2015 hän aloitti lääketieteellisen toimittajanaissa Itävallassa. Asiantuntijatekstien, aikakauslehtien ja uutisten kirjoittamisen lisäksi toimittajalla on myös kokemusta podcastingista ja videotuotannosta.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Sirppisolusairaus (myös sirppisolusairaus tai Drepanosytoosi) on perinnöllinen sairaus, jossa punasolut muuttuvat sirppimäisiksi. Syy on geneettinen vika. Oireita ovat verenkiertohäiriöt ja anemia. Parannus on tällä hetkellä mahdollista vain kantasolusiirrolla. Lue lisää syistä, oireista ja hoidosta täältä!

Tämän taudin ICD -koodit: ICD -koodit ovat kansainvälisesti tunnustettuja koodeja lääketieteellisille diagnooseille. Ne löytyvät esimerkiksi lääkärin kirjeistä tai työkyvyttömyystodistuksista. D57

Lyhyt katsaus

Kuvaus: Perinnöllinen sairaus, jossa punasolut (punasolut) muuttuvat sirppimäisiksi
Syyt: Sirppisoluanemian syy on viallinen geeni, joka on vastuussa hemoglobiinin (punaveren pigmentti) muodostumisesta.
Ennuste: Sirppisoluanemia on vaikeusasteeltaan vaihteleva. Mitä nopeammin oireita hoidetaan, sitä parempi ennuste. Jos tautia ei hoideta, se on yleensä kuolemaan johtava.
Oireet: Voimakas kipu, verenkiertohäiriöt, anemia, usein esiintyvät infektiot, elinvauriot (esim. Perna), aivohalvaukset, kasvuhäiriöt
Hoito: Sirppisolusairauden oireita voidaan lievittää lääkkeillä (esim. Hydroksikarbamidi, kipulääkkeet) ja verensiirroilla. Paraneminen on mahdollista kantasolusiirrolla.
Diagnoosi: keskustelu lääkärin kanssa, fyysinen tutkimus, verikoe, ultraääni, CT, MRI

Mikä on sirppisoluanemia?

Sirppisolusairaus - tunnetaan myös nimellä sirppisolusairaus (SCD) tai drepanosytoosi - on perinnöllinen sairaus. Taudin aikana terveet punasolut (punasolut) muuttuvat epänormaaleiksi sirppimäisiksi soluiksi (sirppisolut). Muodon vuoksi ne voivat tukkia verisuonet kehossa. Taudin tyypillisiä oireita ovat voimakas kipu, verenkiertohäiriöt, anemia ja elinvauriot.

Sirppisoluanemia johtuu muuttuneesta geenistä, joka on vastuussa punasolupigmentin (hemoglobiinin) muodostumisesta. Sirppisolusairaus ei ole tarttuva ja esiintyy jo syntyessään. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat usein lapsuudessa tai pikkulapsuudessa.

Tauti kuuluu hemoglobinopatioiden ryhmään. Nämä ovat punasolujen pigmentin hemoglobiinin erilaisia häiriöitä.

Lääkärit pitävät parempana termiä sirppisolusairaus sirppisoluanemian sijasta, koska kaikki muodot eivät liity anemiaan. Lisäksi anemia ei ole taudin tärkein oire, vaan oireet, jotka laukaisevat verisuonten tukkeutumisen.

Kuinka yleinen on sirppisoluanemia?

Sirppisoluanemia on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista ja yleisin verisairaus maailmassa. Saksassa on tällä hetkellä noin 3000–5000 sirppisolusairautta ihmistä. Maailman terveysjärjestön (WHO) arvion mukaan maailmassa syntyy vuosittain yli 300 000 sirppisolusairautta lasta.

Ketä tämä koskee erityisesti?

Sirppisoluanemia vaikuttaa pääasiassa Keski- ja Länsi -Afrikan ihmisiin. Se esiintyi alun perin pääasiassa Afrikan mantereen Saharan eteläpuolisessa osassa. Siirtolaisuuden vuoksi sirppisolusairaus on kuitenkin yleistynyt maailmanlaajuisesti. Nykyään se koskee myös monia ihmisiä Välimeren alueilta, Lähi -idästä, Intiasta ja Pohjois -Amerikasta.

Sirppisolusairaus on ollut laajalle levinnyt myös Pohjois -Euroopassa (esim. Saksassa, Itävallassa, Ranskassa, Englannissa, Alankomaissa, Belgiassa ja Skandinaviassa) 1960 -luvulta lähtien.

Sirppisoluanemia ja malaria

Sirppisolusairaudet ovat vähemmän alttiita malarialle. Syy tähän: Punasolut kuljettavat normaalisti malarian taudinaiheuttajia (plasmodioita) kehon läpi veren kautta. Sirppisolusairaudessa punasolut muuttuvat kuitenkin sirppisoluiksi ja ovat vähemmän liikkuvia. Siksi malaria -taudinaiheuttajat selviävät huonommin.

Tämä antaa ihmisille, joilla on terve ja sairas geeni (ns. Heterotsygoottiset geenin kantajat), selviytymisedun (heterotsygoottisen edun) alueilla, joilla malaria leviää. Tämä on myös selitys sille, miksi suhteellisen suuri määrä ihmisiä sairastaa sirppisoluanemiaa.

Miten sirppisoluanemia kehittyy?

Sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus. Syynä on muuttunut geeni (mutaatio), jonka isä ja äiti välittävät lapselleen. Geneettinen vika muuttaa terveen punasolupigmentin (hemoglobiini; lyhenne Hb) sirppisolun hemoglobiiniksi (hemoglobiini S; HbS lyhyesti).

Synnynnäinen geneettinen vika

Punasolujen tehtävä on kuljettaa happea keuhkoista kaikkiin kehon osiin. Tätä varten happi sitoutuu punaiseen veripigmenttiin. Tämä on proteiini, jota löytyy punasoluista.

Punasolut koostuvat normaalisti "terveestä" hemoglobiinista, joka koostuu kahdesta proteiiniketjusta - alfa- ja beetaketjuista. Nämä ketjut tekevät verisoluista pyöreitä ja sileitä, minkä ansiosta ne mahtuvat jokaisen pienen verisuonen läpi ja tarjoavat kaikille elimille elintärkeää happea ja ravintoaineita.

Sirppisoluanemiassa geneettiset virheet (mutaatiot) tarkoittavat sitä, että hemoglobiinin ns. Beeta-ketju muuttuu epänormaalisti (hemoglobiini S).Jos veressä on liian vähän happea, sirppisolun hemoglobiinin ja sen myötä punasolujen muoto muuttuu.

Hemoglobiinihiukkaset muodostavat jäykkiä muotoja ja kasautuvat yhteen, jolloin punasolut saavat tyypillisen muodon ja näyttävät pieniltä sirpeiltä. Tästä tulee termi "sirppisolusairaus".

Muodon vuoksi sirppisolut ovat paljon liikkumattomampia ja kuolevat aikaisemmin kuin terveet punasolut (hemolyysi). Tämä johtaa toisaalta kehon anemiaan (ns. Corpuscular hemolytic anemia), koska kyseisellä henkilöllä on liian vähän punasoluja. Toisaalta sirppisolut tukkevat muotonsa vuoksi helpommin pienempiä verisuonia.

Tämä tarkoittaa, että vaurioituneet kehon alueet eivät enää saa riittävästi happea. Tämän seurauksena kudos voi kuolla ja pahimmassa tapauksessa elimet eivät enää pysty täyttämään elintoimintojaan.

Miten sirppisolusairaus periytyy?

Sirppisoluanemia periytyy sekä isältä että äidiltä. Se on niin sanottu autosomaalinen resessiivinen perintö: Jokaisella vanhemmalla on vähintään yksi patologinen geeni kromosomeissa (geneettisen tiedon kantaja).

Sillä on erilaisia vaikutuksia, perii lapsi vain yhden patologisen geenin tai molemmat geenit:

Homotsygoottinen geenin kantaja

Jos sekä isä että äiti kantavat muunnettua geeniä ja he molemmat välittävät sen lapselleen, lapsella on kaksi muunnettua geeniä (homotsygoottinen geenikantaja). Se kärsii sirppisoluanemiasta. Tässä tapauksessa lapsi tuottaa vain patologista hemoglobiinia (HbS) eikä terveellistä hemoglobiinia (Hb).

Heterotsygoottinen geenin kantaja

Jos toinen vanhemmista välittää terveen geenin ja toinen vanhempi sairaan geenin, lapsi tuottaa sekä terveen hemoglobiinin että sirppisolun hemoglobiinin. Tässä tapauksessa lapsi ei saa sirppisoluanemiaa. Se kantaa kuitenkin patologisen geenin ja pystyy siirtämään sen myöhemmin lapsilleen (heterotsygoottinen geenin kantaja).

Lääkärit neuvoo myös taudin kantajia pyytämään neuvoja mahdollisesta perinnöstä ja siihen liittyvistä riskeistä lapselle, jos he haluavat saada lapsia

Onko sirppisolusairaus parannettavissa?

Sirppisoluanemian ennuste riippuu suuresti siitä, kuinka hyvin ja varhain oireita ja komplikaatioita hoidetaan. Noin 85-95 prosenttia kaikista sirppisolusairauksista lapsista saavuttaa aikuisuuden maissa, joissa on hyvä terveydenhuolto (esim. Eurooppa, Yhdysvallat). Keskimääräinen elinajanodote on silloin noin 40-50 vuotta. Maissa, joissa on huonompi sairaanhoito, kuolleisuus on korkeampi.

Veren kantasolusiirtojen avulla lääkärit voivat nyt parantaa täysin sirppisoluanemiaa sairastavia ihmisiä. Tähän hoitoon liittyy kuitenkin myös riskejä, ja siksi se on varattu vakaville sirppisoluanemian tapauksille.

Miten tauti etenee?

Joillakin sirppisolusairautta sairastavilla on vähän oireita, kun taas toiset kärsivät suuresti taudin vaikutuksista. Vielä ei ole selvitetty, miksi tauti etenee niin eri tavalla.

Ihmiset, joilla on sirppisoluanemia, osoittavat yleensä taudin ensimmäiset merkit vauvana.

Millaisia sirppisolusairauksia on olemassa?

Sirppisoluanemiaa on erilaisia. Nämä syntyvät sen mukaan, miten punaveren pigmentin muodostumisesta vastuussa oleva geeni muuttuu. Kaikki muodot periytyvät. Kuitenkin vastaavat muodot kulkevat eri tavalla, ja oireet ovat myös erilaisia.

Yleisimmät sirppisolusairauden muodot ovat:

Sirppisolusairaus HbSS (SCD-S / S)

SCD-S / S on sirppisoluanemian yleisin muoto. Se on vaikeinta. Kaikki sairastuneet ovat perineet muokatun geenin molemmilta vanhemmiltaan. Siksi ne muodostavat vain patologisesti muuttuneen sirppisolun hemoglobiinin (HbS).

Sirppisolusairaus HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

SCS-S / beta-Thalin avulla lapset perivät sirppisolugeenin toiselta vanhemmalta ja geenin, joka tunnetaan beeta-talassemiana toiselta. Jälkimmäinen on toinen verisairaus, jossa keho tuottaa liian vähän tai ei ollenkaan hemoglobiinia. Tämä sirppisolusairaus on harvinaisempi ja yleensä lievempi.

Sirppisolusairaus HbSC (SCD-S / C)

SCD-S / C: ssä toinen vanhemmista perii sirppisolusairauden geenin ja toinen vanhempi perii muuttuneen hemoglobiinigeenin, HbC-geenin. Punaisen veripigmentin hemoglobiinin korkea pitoisuus veressä on tyypillistä. Koska veri on paksumpaa, voi ilmetä komplikaatioita, kuten verenkiertohäiriöitä. Tämä sirppisoluanemian muoto on yleensä lievempi, mutta joissakin tapauksissa se voi johtaa sokeuteen tai kuurouteen.

Sirppisolusairaus kehittyy paitsi silloin, kun lapsi perii kaksi sirppisolugeeniä, myös silloin, kun vanhemmat välittävät sirppisolugeenin yhdistettynä toiseen patologisesti muuttuneeseen hemoglobiinigeeniin (kuten HbC- tai talassemiageeni).

Mitkä ovat oireet?

Sirppisoluanemian oireet vaikuttavat yleensä koko kehoon. Periaatteessa on mahdollista, että sirppisolut tukkivat kaikki kehon verisuonet. Sirppisolusairauden yleisimmät oireet ovat:

Vahva kipu

Sirppisolusairautta sairastavilla on yleensä voimakasta kipua (ns. Kipukriisit). Kehosi tuottaa aineita, jotka aiheuttavat kipua, kun sirppisolut tukkivat verisuonet ja estävät siten elinten (erityisesti luuytimen) ja kudosten verenkierron. Suurin vatsan, luiden ja nivelten kipu on kriisin aikana.

Säämuutokset, nesteiden puute, infektiot, joihin liittyy kuumetta ja uupumusta, laukaisevat usein tämän kivun. Myös vanhukset, joilla on sirppisoluanemia, kärsivät useammin vaikeista kipukriiseistä kuin lapset.

Jotkut sirppisolusairautta sairastavat kärsivät lyhytaikaisesta kivusta, kun taas toiset viettävät usein pitkiä aikoja sairaalassa ja tarvitsevat kipulääkkeitä.

Anemia

Sirppisolut ovat vähemmän vakaita kuin terveet punasolut ja kuolevat siksi aikaisemmin (hemolyysi). Sirppisolut selviävät noin 10-20 päivää, kun taas punasolut hajoavat yleensä noin 120 päivän kuluttua. Jos kehossa on liian vähän punasoluja, anemia kehittyy ajan myötä ja punasolujen pigmentti vähenee.

Elinten vauriot

Koska sirppisolut tukkivat verisuonet, kehon vaurioituneet alueet eivät enää saa riittävästi verta (ns. Sirppisolukriisit). Tämän seurauksena kudos saa liian vähän happea ja ravinteita, mikä johtaa sen kuolemaan ajan myötä. Vaurioituneet elimet eivät enää pysty toimimaan kunnolla.

Tämä vaikuttaa enimmäkseen luuytimeen, keuhkoihin, aivoihin, pernaan ja ruoansulatuskanavaan.

Infektiot

Jos sirppisoluanemia vaikuttaa pernaan ensimmäisten elinvuosien aikana, potilailla on suuri vakavien infektioiden riski. Syynä tähän on se, että pernalla on tärkeä rooli taistelussa patogeenisiä bakteereja (esim. Bakteereja, kuten pneumokokkeja ja meningokokkeja, jotka aiheuttavat keuhkokuumetta tai aivokalvontulehdusta) vastaan.

Kuumeiset infektiot ovat hätätilanne sirppisolusairautta sairastaville! Ota heti yhteys lääkäriin, jos kehon lämpötila on yli 38,5 astetta!

Käsi-jalka -oireyhtymä

Verisuonten tukkeutumisen vuoksi pienet lapset kokevat usein kipua, punoitusta ja käsien ja jalkojen turvotusta (käsi-jalkaoireyhtymä). Tämä on usein ensimmäinen merkki siitä, että lapsella on sirppisolusairaus.

Kasvun hidastuminen

Luun nekroosi

Koska sirppisolut tukkivat verisuonet, myös nivelten tai luiden kudos kuolee ajan myötä (avaskulaarinen nekroosi). Lonkkanivelet ja olkanivelet kärsivät usein.

Haavaumat

On myös mahdollista, että sirppisolut tukkivat ihon verisuonet (erityisesti jaloissa), mikä tarkoittaa, että kudos ei enää saa riittävästi ravinteita. Tämän seurauksena kärsivillä on usein kivuliaita, avoimia haavoja jaloissaan (haavaumat), joita on yleensä vaikea parantaa.

Näköhäiriöt ja sokeus

Kun sirppisolut tukkivat verisuonet silmien verkkokalvossa, ympäröivä kudos kuolee ja arvet muodostuvat silmän takaosaan. Tämä vaikuttaa kärsivien näkökykyyn ja pahimmassa tapauksessa voi johtaa sokeuteen.

Sappikivet, keltaisuus

Koska sirppimuotoiset punasolut hajoavat nopeammin sirppisoluanemiassa, vereen muodostuu enemmän hajoamistuotteita, esimerkiksi bilirubiinia (sappipigmentti). Bilirubiinia syntyy, kun punaveren pigmentti hemoglobiini hajoaa. Joskus nämä hajoamistuotteet muodostavat sappikiviä sappirakon sisään. Jos nämä juuttuvat sappiteihin, seurauksena voi olla voimakas kipu (sappikoliikki) ja keltaisuus (keltaisuus). Sappirakon tulehdus on myös mahdollista sirppisolusairauden komplikaationa.

Hemolyyttinen kriisi, aplastinen kriisi

Sirppisolusairaudessa sirppimaiset punasolut hajoavat nopeammin. On olemassa hemolyyttisten kriisien vaara, esimerkiksi infektioiden aiheuttama, jossa valtavat määrät punasoluja hajoavat. Kun punasoluja ei synny lainkaan, lääkärit puhuvat aplastisesta kriisistä. Potilaat tarvitsevat välitöntä lääketieteellistä hoitoa! Verensiirto on usein tarpeen hengenvaarallisen hapenpuutteen ja sydän- ja verisuonitaudin ehkäisemiseksi.

Pernan sitominen ja pernan laajentuminen

Perna on elin, jossa punasolut hajoavat. Ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, on mahdollista, että suuret määrät verta "uppoavat" yhtäkkiä pernaan (pernan sitominen). Tämä johtaa joskus hengenvaaralliseen anemiaan ja hapenpuuteeseen.

Pernan sitoutuminen kehittyy yleensä yhdestä kolmeen päivään. Oireita ovat kuume ja vatsakipu. Sairastuneet ovat usein kalpeita ja rapeita, samanlaisia kuin vilustuminen. Perna turpoaa uppoavan veren määrän vuoksi. Useimmissa tapauksissa tämä voidaan tuntea.

On tärkeää, että sirppisolusairautta sairastavien vauvojen ja pienten lasten vanhemmat oppivat tuntemaan lapsensa pernan. Jos perna on suurentunut, lääkärit neuvovat vanhempia viemään lapsensa heti sairaalaan.

Akuutti rintakehän oireyhtymä (ATS)

Kun sirppisolut tukkeavat keuhkojen verisuonia, voi esiintyä akuuttia rintaoireyhtymää (lyhyt ATS). Pernan sitomisen lisäksi akuutti rintaoireyhtymä on yksi yleisimmistä kuolleista sirppisolusairautta sairastavilla. Akuutti rintaoireyhtymä syntyy yleensä kipukriisin seurauksena.

Akuutin rintaoireyhtymän oireet ovat samanlaiset kuin keuhkokuumeessa: sairastuneilla (usein lapsilla) on kuumetta, yskää, hengitysvaikeuksia ja voimakasta rintakipua, erityisesti hengitettäessä. Jos rintaoireyhtymä ilmenee uudelleen ja uudelleen, se vahingoittaa keuhkoja pitkällä aikavälillä.

Jos sairastuneet tekevät säännöllisiä hengitysharjoituksia ja / tai hengityshoitoa, on mahdollista estää akuutti rintaoireyhtymä. Sairaat oppivat harjoituksia (esim. Venytysharjoituksia) ja tekniikoita, jotka helpottavat hengitystä.

Jos on merkkejä akuutista rintaoireyhtymästä, on tärkeää viedä henkilö heti sairaalaan!

aivohalvaus

Sirppisolusairauden tapauksessa on myös mahdollista, että suuret verisuonet (esim. Aivoissa) supistuvat tai tukkeutuvat sirppisolujen vuoksi. Jos esimerkiksi aivojen verisuoni on tukossa, ympäröivä alue ei ole enää riittävästi hapen ja ravinteiden varassa. Aivohalvaus tapahtuu.

Aivohalvauksen oireita ovat äkillinen päänsärky, äkillinen tunnottomuus tai heikkous kasvoissa, käsivarsissa tai jaloissa tai jopa koko kehossa, puheongelmat tai kohtaus.

Jos potilaalla on aivohalvauksen merkkejä, soita heti ensiapuun!

Milloin lääkärille

Tietyt oireet osoittavat vakavia, joskus hengenvaarallisia komplikaatioita sirppisoluanemiaa sairastavilla ihmisillä. Siksi on suositeltavaa kääntyä välittömästi lääkärin puoleen, jos:

Sairailla ihmisillä on kuumetta yli 38,5 astetta
ne ovat kalpeita ja löysiä
heillä on rintakipuja
sinulla on hengenahdistus
Nivelkipuja esiintyy
heillä on turvotusta ja / tai vatsakipua
perna on käsin kosketeltava ja suurentunut
Ihmiset saavat yhtäkkiä keltaiset silmät
ne erittävät hyvin tummaa virtsaa
heillä on päänsärky, huimaus ja / tai halvaus, tunnottomuus
penis on jäykkä ja kivulias (priapismi)

Miten hoidat sirppisolusairautta?

Jos lääkäri on diagnosoinut sirppisolusairauden, on tärkeää, että kyseistä henkilöä hoitaa erikoistunut hoitoryhmä, joka tekee läheistä yhteistyötä perhe- ja lastenlääkäreiden kanssa. Näin sairas saa parhaan mahdollisen hoidon.

Hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja estää mahdolliset valitukset ja komplikaatiot. Lääkärit määräävät tähän yleensä lääkkeitä (esim. Hydroksikarbamidi, kipulääkkeet). Vaikeissa tapauksissa lääkärit suorittavat kantasolusiirtoja ja harvinaisissa tapauksissa geeniterapiaa.

Hydroksikarbamidi

Lääkärit hoitavat yleensä sirppisolusairautta sairastavia potilaita vaikuttavalla aineella hydroksikarbamidilla (myös: hydroksiurea). Se on sytostaattinen lääke, jota käytetään myös syövän hoitoon. Tämä lääke tekee verestä nestemäisempää ja lisää sikiön hemoglobiinin (HbF) määrää kehossa. Sikiön hemoglobiinia esiintyy terveillä vastasyntyneillä ja se estää sirppisolujen muodostumista.

Jos sirppisoluanemiaa sairastavat ihmiset käyttävät hydroksikarbamidia säännöllisesti, kipukriisejä esiintyy harvemmin. Lääke lisää myös veren punasolupigmentin hemoglobiinia, mikä saa potilaat tuntemaan olonsa paremmaksi.

Kipulääke

Sirppisolusairautta sairastavilla on usein voimakasta kipua, joka johtuu esimerkiksi kipukriisistä, käsi-jalka-oireyhtymästä ja haavaumista. Siksi lääkärit määräävät kipulääkkeitä, joiden vaikuttavat aineet ovat parasetamoli, metamitsoli, diklofenaakki tai ibuprofeeni. Lääkärit päättävät yksilöllisesti, missä annoksessa, missä (sairaalassa tai kotona) ja missä muodossa (esim. Mehu, tabletti, infuusio) potilaat saavat lääkityksen.

Sirppisoluanemiaa sairastaville ei pidä antaa asetyylisalisyylihappoa (ASA). Tämä vaikuttava aine lisää niiden vakavien aivojen ja maksavaurioiden riskiä.

Verensiirto

Lääkärit määräävät verensiirtoja potilaille, joilla on sirppisoluanemiaa aivohalvauksen sattuessa tai sen estämiseksi, sekä pernan sekvestraatiossa ja akuutissa rintaoireyhtymässä. Näitä tapahtuu säännöllisesti (yleensä kuukausittain) ja usein koko elämän ajan.

Tätä varten lääkärit antavat infuusioita punasolutiivisteillä. Nämä sisältävät terveen verenluovuttajan punasoluja. Tämä antaa sairastuneelle kiireellisesti tarvittavat punasolut. Samaan aikaan lääkäri korvaa sirppisolut normaaleilla punasoluilla lisäkomplikaatioiden (esim. Akuutti rintaoireyhtymä tai aivohalvaus) riskin vähentämiseksi.

Rokotukset

Henkeä uhkaavien infektioiden ehkäisemiseksi lääkärit rokottavat sirppisoluanemiaa sairastavat lapset pneumokokkeja (keuhkokuumetta aiheuttavia bakteereja) vastaan jo toisella elinkuukaudella. Muita erikoisrokotuksia, joita lääkärit suosittelevat sirppisolusairauteen, ovat rokotukset meningokokkeja (aivokalvontulehdus), hemofilusta (lantio, keuhkokuume, aivokalvontulehdus, niveltulehdus), influenssaviruksia ja hepatiittiviruksia vastaan.

Antibiootit

Lääkärit suosittelevat, että sirppisolusairautta sairastaville lapsille annetaan kolmen kuukauden - viiden kuukauden ikäisiä penisilliiniä (antibiootti) päivittäin. Tämä auttaa estämään vakavia bakteeri -infektioita, joille sirppisolusairaudet ovat erityisen alttiita.

Jos sirppisoluanemiaa sairastaville potilaille kehittyy sappirakon tulehduksia, haavaumia tai tartuntatauteja, lääkärit antavat myös antibiootteja.

Kantasolujen siirto

Kantasolusiirto (luuydinsiirto) antaa lääkäreille mahdollisuuden parantaa sirppisolusairautta sairastavia.

Kantasolusiirroissa on kuitenkin riskejä eikä se sovi kaikille sirppisolusairauksille. Siksi se suoritetaan vain potilailla, joilla on erittäin vaikea taudin kulku.

Miten kantasolusiirto toimii?

Lääkärit ottavat kantasoluja terveen luovuttajan (luovuttajan luuytimen) luuytimestä terveen veren (veren kantasolut) tuottamiseksi. Ennen elinsiirtoa lääkärit käyttävät kemoterapiaa tai sädehoitoa tuhotakseen potilaan (vastaanottajan) luuytimen, joka muodostaa sirppisolut.

Lääkärit käyttävät sitten verensiirtoa antaakseen sairastuneelle terveet kantasolut. Tällä tavoin ne korvaavat sairaan luuytimen terveillä kantasoluilla ja sairastunut henkilö tuottaa nyt uusia, terveitä verisoluja itse.

Jotta vastaanottajan keho hyväksyisi luovuttajan uudet kantasolut, suurimman osan verestä on vastattava. Siksi lääkärit käyttävät mieluummin sisaruksia luovuttajina, koska heillä on usein samat ominaisuudet (HLA -geenit).

Geeniterapia

Jo muutaman vuoden ajan lääkärit ovat tehneet tutkimuksia sen selvittämiseksi, voidaanko sirppisolusairaus parantaa pysyvästi geeniterapialla. Tätä varten he ottavat sairaan henkilön kantasolut ja korvaavat patologisen hemoglobiinigeenin terveellä geenillä ja syöttävät sitten geneettisesti muunnetut kantasolut takaisin henkilön kehoon. Tämä pystyy sitten tuottamaan terveitä verisoluja.

Toistaiseksi tästä on kuitenkin kokemusta vain yksittäisistä potilaista. Lisätutkimuksia tarvitaan sen selvittämiseksi, missä määrin geeniterapiaa voidaan käyttää sirppisolusairauden hoitomenetelmänä.

Lisää hoitoja

Jotkut lupaavat lääkkeet (esim. L-glutamiini-aminohappoa sisältävät valmisteet), joita tutkijat parhaillaan testaavat ja jotka voivat olla valmiita markkinoille seuraavan kymmenen vuoden aikana. Lisäksi lääkärit kehittävät jatkuvasti kantasolusiirtoja. Niin sanottu haploident-kantasolusiirto, jossa yksi vanhemmista yleensä toimii luovuttajana sairaalle lapselle, lupaa menestystä. Haploident tarkoittaa, että luovuttaja ja vastaanottaja ovat vain puolet samanlaisia HLA -ominaisuuksiltaan.

Sirppisolusairauksien hoitoa kehitetään jatkuvasti. Siksi on tärkeää, että sairaat ihmiset ja heidän omaisensa kertovat säännöllisesti nykyisistä hoidoista.

Miten lääkäri tekee diagnoosin?

Ensimmäinen yhteyshenkilö, jos epäilet sirppisolusairautta, on yleensä lastenlääkäri. Tarvittaessa ja lisätutkimuksiin hän ohjaa sinut verisairauksiin erikoistuneen sisätautilääkärin (hematologin) vastaanotolle.

Koska sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus, sukututkimus antaa ensimmäiset vihjeet. Esimerkiksi lääkäri kysyy, onko perheessä tunnettuja taudin kantajia.

Lääkärit suosittelevat myös, että kaikille vastasyntyneille riskialueilta (esim. Länsi- ja Keski -Afrikasta) tehdään verikoe. Joissakin maissa tehdään ns. Vastasyntyneen seulonta sirppisoluanemian varalta. Vastasyntyneiden seulonta on kaikkien vastasyntyneiden yleinen tutkimus tiettyjen synnynnäisten sairauksien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Lääkärit suosittelevat myös vanhempien lasten ja nuorten tarkistamista riskialueilta, jotka ovat anemia ja usein voimakas kipu tai sirppisolusairaus. Jos on viitteitä taudista, lääkäri tekee verikokeen.

Verikoe

Sirppisoluanemian diagnosoimiseksi lääkäri tekee verikokeen. Verinäytteessä hän yleensä näkee tyypilliset sirppimaiset punasolut suoraan mikroskoopilla. Tätä varten hän ottaa pisaran verta asianomaiselta ja levittää sen kantajalle (esim. Lasille). Jos sirppisoluja ei ole, tämä ei tarkoita, ettei sirppisolusairautta olisi.

Sirppisolusairauden tarkempi diagnoosi suoritetaan laboratoriossa hemoglobiinielektroforeesilla (Hb -elektroforeesi). Se on yksi tärkeimmistä tutkimusmenetelmistä punaveren pigmentin häiriöiden havaitsemiseksi. Hemoglobiinielektroforeesissa hemoglobiini liuotetaan potilaan verestä nesteeseen ja levitetään kantajalle. Sitten käytetään jännitettä. Hemoglobiinin koostumuksesta riippuen se liikkuu eri etäisyyksiä tietyn ajan kuluessa. Tätä voidaan käyttää arvioimaan, onko hemoglobiini normaali vai viallinen.

Jos havaitaan esimerkiksi epänormaalia hemoglobiinia (HbS), joka on alle 50 prosenttia veren kokonaishemoglobiinista, potilas on taudin kantaja. Jos henkilöllä on yli 50 prosenttia HbS: n kokonaishemoglobiinista, hänellä on todennäköisesti sirppisoluanemia.

Molekulaariset geneettiset tutkimukset

Patologiset muutokset (mutaatiot) potilaan hemoglobiinigeenissä voidaan myös määrittää molekyylibiologisella tutkimuksella. Esimerkiksi molekyylibiologi analysoi veren tai syljenäytteen perusteella tiettyjä geenisegmenttejä, jotka ovat vastuussa sirppisolusairaudesta. Yleensä tähän käytetään polymeraasiketjureaktiota (PCR). Tässä prosessissa geenisegmentit kopioidaan ja tutkitaan entsyymin (polymeraasin) avulla.

Lisätutkimuksia

Sirppisolusairauden oireiden ehkäisemiseksi tai mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi varhaisessa vaiheessa voidaan suorittaa myös seuraavat tutkimukset: