Kromosomiviat (geneettisen rakenteen puutteet)
Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.Uuden elämän luominen on erittäin monimutkainen prosessi, joka voi mennä pieleen eri paikoissa: Kromosomiviat ovat mahdollisia seurauksia. Täältä voit selvittää, miten tällaiset geneettisen rakenteen puutteet syntyvät ja voidaan määrittää ja mitä ne voivat merkitä lapselle!
Mitä ovat kromosomit
Jokaisella ihmisellä on 46 kromosomia jokaisessa kehon solussa, joihin koko geneettinen tieto on tallennettu. Kaksi näistä, X ja Y, ovat sukupuolikromosomeja. Nämä 46 kromosomia koostuvat 23 parista kromosomeja. Tyttöjen seksuaalista perinnöllistä taipumusta kutsutaan 46XX: ksi, koska sillä on kaksi X -kromosomia. Pojilla on X- ja Y -kromosomi, joten geneettinen rakenne on lyhennetty 46XY.
Solujen jakautuminen ja lannoitus
Sukupuolisolut (munasolut, siittiösolut) ovat ainoat kehon solut, joissa on puolet kromosomijoukosta (23 kromosomia): munasolut sisältävät ytimessä 23X -kromosomijoukon, kun taas siittiösolussa on joko kromosomijoukko 23X tai 23Y.
Hedelmöityksen aikana - eli munasolun ja siittiösolujen fuusiossa - luodaan uudelleen solu, jossa on 46 kromosomia, josta lapsi sitten kehittyy. Jos munasolu (23X) on yhdistynyt 23X -tyypin siittiöiden kanssa, syntyy tyttö (46XX). Kun munasolu sulautuu 23Y-tyyppiseen siittiöön, siitä tulee poika (46XY).
Terve lapsi voi kehittyä, jos äidin ja isän kromosomeissa ei ole poikkeavuuksia ja fuusio ja sitä seuraavat solujakautumiset etenevät normaalisti.
Kromosomiviat
Poikkeamia normaalista kromosomijärjestyksestä (ns. Kromosomipoikkeavuuksia) voi esiintyä useilla tavoilla. Tällaisia virheitä voi esiintyä jokaisessa solujakautumisessa, mukaan lukien muna- ja siittiösolujen muodostuminen sekä muna- ja siittiösolujen fuusio hedelmöityksen aikana.
Esimerkiksi solujakautumisen aikana kromosomit voivat jakautua väärin tytärsolujen kesken. Lisääntymisessä tämä tarkoittaa sitä, että lapsen kromosomien määrä vähenee tai kasvaa. Myös yksittäisten kromosomien muoto voi muuttua, esimerkiksi osa niistä voi katketa (rakenteelliset kromosomiviat).
Jotkut geneettiset poikkeavuudet voivat johtua ulkoisista vaikutuksista, kuten säteilystä tai kemikaaleista. Kromosomimuutoksen tyypistä riippuen voi kehittyä erilaisia epämuodostumia tai kliinisiä kuvia.
Lapset, joilla on viallinen geneettinen koostumus
- Tunnetuin kromosomipoikkeavuus on trisomia 21 (Downin oireyhtymä). Trisomia 21 tarkoittaa, että kromosomi numero 21 on läsnä kolme kertaa vain kahdesti. Sairastuneiden lasten kehitys on hidastunut ja heillä on epämuodostumia (kuten sydänvika) useammin kuin muilla lapsilla.
- Lapset, joilla on muita trisomioita (esimerkiksi kolme kromosomia nro 13 tai 18), eivät ole ollenkaan elinkelpoisia tai niiden elinajanodote on huomattavasti lyhyempi kuin terveillä lapsilla ja he kärsivät vakavasta vammasta.
- Jos sikiöllä on geneettinen koostumus 45X0, se tarkoittaa, että siitä puuttuu sukupuolikromosomi. Sitten tyttö kehittyy niin sanotulla Turnerin oireyhtymällä (Ullrich-Turnerin oireyhtymä). Naiset, joilla on tämä perinnöllinen sairaus, ovat lyhyitä, heillä on laajentunut niskapohja (pterygium colli) eivätkä he voi saada lapsia. Yleensä he ovat kuitenkin yleensä lahjakkaita.
Kromosomaalisten poikkeavuuksien tutkimus ja diagnoosi
Sikiön geneettistä rakennetta voidaan jo tutkia kohdussa eri tekniikoilla:
- Lapsivesitutkimus (lapsivesitutkimus). Ohuella ontolla neulalla otettu lapsivesi sisältää lapsen soluja, jotka voidaan tutkia. Kemialliset analyysit antavat myös viitteitä kromosomaalisesta sairaudesta.
- Istukan tutkimus (chorionic villus -näyte) istukan istukasta (CVS)
- Napanuoran puhkeaminen: ultraäänikontrolloitu verinäyte napanuorasta ja lapsen verisolujen kromosomijoukon tutkimus
- Sikiön suora punktio: lapsen kehon solujen suora poistaminen tai virtsarakon puhkaisu ultraäänen valvonnassa
- Verikokeet kromosomipoikkeavuuksista: Voit määrittää syntymättömän lapsen kromosomipoikkeavuuden suurella, mutta ei 100% varmuudella. Väärin positiiviset ja väärät negatiiviset havainnot ovat kuitenkin mahdollisia, ja ne on sitten selvennettävä edelleen edellä mainituilla tutkimuksilla.
Jos on olemassa luotettavia todisteita kromosomipoikkeavuudesta, joka johtaa lapseen vakavaan vammaisuuteen tai on yhteensopimaton elämän kanssa, raskaus voidaan keskeyttää. Abortti on tehtävä mahdollisimman aikaisessa vaiheessa - vanhempien laajan neuvon jälkeen.
Tunnisteet: ensiapu laboratorioarvot oireita
