Pettäjä Collinsin oireyhtymä

Tanja Unterberger opiskeli journalismia ja viestintätiedettä Wienissä. Vuonna 2015 hän aloitti lääketieteellisen toimittajanaissa Itävallassa. Asiantuntijatekstien, aikakauslehtien ja uutisten kirjoittamisen lisäksi toimittajalla on myös kokemusta podcastingista ja videotuotannosta.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Treacher-Collinsin oireyhtymä (myös Franceschetti-Zwahlenin oireyhtymä, Berryn oireyhtymä tai mandibulofasiaalinen dysostoosi) on harvinainen, perinnöllinen kehityshäiriö vauvoilla. Tauti aiheuttaa kallon ja kasvojen epämuodostumia, jotka vaikuttavat usein korviin, poskipyöriin, silmiin tai alaleukaan ja leukaan. Lue lisää syistä, oireista, kurssista ja hoidosta täältä!

Tämän taudin ICD -koodit: ICD -koodit ovat kansainvälisesti tunnustettuja koodeja lääketieteellisille diagnooseille. Ne löytyvät esimerkiksi lääkärin kirjeistä tai työkyvyttömyystodistuksista. Q75

Lyhyt katsaus

• Kuvaus: Pettäjä Collinsin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa usein silmien, korvien, leuan, kitalaen ja lonkkaluun epämuodostumiin.
• Hoito: Hoito riippuu oireiden vakavuudesta. Leikkaus epäsäännöllisen kohtelun hoitoon, kuulolaitteet kuulo -ongelmiin tai silmälasit näköongelmiin ovat mahdollisia.
• Syyt: Viallinen geeni (TCOF1 -geeni, POLR1C -geeni tai POLR1D -geeni), jonka vanhemmat välittävät lapselle
• Oireet: kasvojen ja kallon epämuodostumat (esim. Silmät, korvat, suun katto, poskipäät), kuulon häiriöt, näköongelmat, hengitysvaikeudet
• Diagnoosi: Oireyhtymä voidaan yleensä havaita ultraäänitutkimuksen avulla ennen lapsen syntymää. Molekyyligeenitesti (verikoe) antaa lopullisen varmuuden.
• Suunta: Taudilla on hyvin erilainen kulku ja se vaihtelee lievistä muodoista, jotka ovat yleensä helppoja hoitaa, hengenvaaralliseen hengitysteiden kaventumiseen.
• Ennaltaehkäisy: Geneettinen neuvonta ennen suunniteltua raskautta, jos sairaus tunnetaan perheessä

Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä?

Treacher-Collinsin oireyhtymä (lyhenne sanoista TCS) tai Franceschetti-Zwahlenin oireyhtymä (dysostosis mandibulofacialis) on harvinainen perinnöllinen sairaus. Se vaikuttaa noin jokaiseen 50 000 vastasyntyneeseen vauvaan. Sairaudessa geneettinen vika aiheuttaa kasvojen kallon alueita, kuten lonkkaluun, alaleuan ja / tai korvakudoksen, kehittymään väärin kohdussa (kasvojen dysmorfismi). Usein sairastuneilla on myös kuulo -ongelmia ulko- ja sisäkorvan huonon kehityksen vuoksi.

Nimi Treacher Collinsin oireyhtymä tulee englantilaiselta lääkäriltä Edward Treacher Collinsilta, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1900. Lääkärit Adolphe Franceschetti ja David Klein jatkoivat työtään vuonna 1949.

Kuka vaikuttaa?

Pettäjä Collinsin oireyhtymä vaikuttaa noin jokaiseen 50 000 vastasyntyneeseen ja on siksi suhteellisen harvinainen. Jos toinen vanhemmista on sairas, todennäköisyys, että tauti siirtyy lapselle, on noin 50 prosenttia. Genomin mutaatioiden vuoksi on kuitenkin myös mahdollista, että oireyhtymä esiintyy lapsilla, joiden tauti ei vaikuta vanhempiin.

Miten Treacher Collinsin oireyhtymää hoidetaan?

Treacher Collinsin oireyhtymän hoito perustuu taudin aiheuttamiin oireisiin. Se riippuu myös siitä, kuinka vakavia oireet ovat.

Yleensä hyvin monimutkaisten epämuodostumien hoito vaatii tiivistä yhteistyötä eri hoitoalan asiantuntijoiden ja asiantuntijoiden, esimerkiksi ENT -lääkäreiden ja plastiikkakirurgien, välillä. Ensisijainen tavoite on oireyhtymän hengenvaarallisten muotojen nopea hoito. On erityisen tärkeää, että hoito suoritetaan mahdollisimman nopeasti - joskus jopa kohdussa.

Jos esimerkiksi hengitysteitä kavennetaan (esim. Suulakihalkio, kun kieli putoaa takaisin), leikkaus on usein tarpeen. Tätä varten lääkäri luo kirurgisesti yhteyden henkitorven ja ulkoilman välille, joka tunnetaan myös trakeostoomana leikkaamalla henkitorvi. Sitten lääkäri lisää muoviputken tuuletusputken viiltoon, jolloin happi pääsee suoraan tuuletusputkeen.

Lääkäri korjaa kasvojen epämuodostumat jossain määrin leikkauksilla tai hän rekonstruoi tiettyjä kasvojen alueita (esim. Leuan). Näitä ovat esimerkiksi suulakihalkiot ja korvien ja silmäluomien pienet epämuodostumat.

Jos silmien tai pistokkeiden epämuodostumat johtavat näköongelmiin, silmälääkäri hoitaa ne (esim. Silmälaseilla). Sama koskee kuulosairauksia, joita ENT -lääkäri yleensä tarjoaa kuulokojeella.

Koska Treacher Collinsin oireyhtymä aiheuttaa psyykkistä stressiä monille ihmisille, on myös tärkeää, että he saavat terapeuttisia neuvoja (esim. Psykoterapiaa) mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Tämä auttaa ehkäisemään mahdollisia psyykkisiä ongelmia, kuten masennusta.

Miten Treacher Collinsin oireyhtymä kehittyy?

Treacher-Collinsin oireyhtymän syy ovat geneettiset viat, ns. Mutaatiot, joita esiintyy joko TCOF1-geenissä (vaikuttaa noin 90 prosenttiin tapauksista), POLR1C-geenissä tai POLR1D-geenissä. Nämä geenit ovat muun muassa vastuussa pään ominaisuuksien kehittämisestä. Siksi näiden geenien muutos johtaa tyypillisiin epämuodostumiin pään alueella.

Tauti ilmenee, kun toisessa kahdesta kromosomista on vain yksi viallinen geeni. Tutkijat puhuvat autosomaalisesta hallitsevasta perinnöstä, jonka läpäisevyys on 90 prosenttia. Tämä tarkoittaa sitä, että jos jollakin vanhemmista on Treacher Collinsin oireyhtymä, lapsella on myös 50 prosentin riski sairastua. Oireiden voimakkuudessa (ilmeikkyys) on kuitenkin suuria eroja.

Geeni periytyy sukupuolesta riippumatta. Siksi naiset ja miehet kärsivät yhtä paljon.

Treacher-Collinsin oireyhtymän lisäksi nykyään tunnetaan muita geenimutaatioita, jotka johtavat samanlaisiin sairauksiin. Näitä ovat Elschnigin oireyhtymä, alaleuan kasvojen dysostoosi-mikrokefalia -oireyhtymä (MFDM), Millerin oireyhtymä, Goldenharin oireyhtymä ja Nager-oireyhtymä.

Miten Treacher Collinsin oireyhtymä ilmenee?

Treacher Collinsin oireyhtymän oireet ilmaisevat hyvin eri tavalla, eikä niitä voida tuskin ennustaa. Esimerkiksi lapsen oireet eroavat suuresti sairaiden vanhempien oireista. On kuitenkin tiettyjä oireita, joita esiintyy useammin.

Treacher Collinsin oireyhtymän tärkeimpiä oireita ovat:

• Sivumaisen luun ja / tai alaleuan luun epämuodostuma tai epämuodostuma (esim. "Vetäytyvä" leuka, jota kutsutaan myös mikrognatiaksi) ja / tai korvakoru
• Suulakihalkio (myös huuli- ja kitalakihalkio), jossa ylähuuli, yläleuka ja kitalaki ovat osittain tai kokonaan raon läpi.
• Kuulohäiriöt, esim. Epämuodostuneen korvakudoksen vuoksi
• Silmien epäsäännöllisyydet, kuten strabismus tai näköhäiriöt ja näön menetys
• Silmäluomen epämuodostuma
• Halkeama (kolobooma) silmään, esim. Iiriksestä, linssistä, silmäluomista, verkkokalvosta tai koroidista: Vastaavat rakenteet eivät ole kasvaneet kokonaan yhteen; keskellä ne jakautuvat.
• Hengitysvaikeudet hengityselinten tukkeutumisen vuoksi

Useimmissa tapauksissa oireet ilmenevät kahdenvälisesti eli kehon molemmilla puolilla. Oireet voivat olla lieviä, mutta joissakin tapauksissa tauti voi myös johtaa hengenvaaralliseen hengitysteiden kaventumiseen.

Koska Treacher Collinsin oireyhtymä on krooninen, on yleensä tarpeen, että lääkäri tarkistaa pysyvästi yksittäiset oireet ja tarvittaessa hoitaa ne.

Mitkä ovat mahdolliset seuraukset?

Usein tapahtuu, että ihmiset, joilla on Treacher Collinsin oireyhtymä, eivät voi kuulla, nähdä tai puhua hyvin korvien, silmien tai leuan epämuodostuman vuoksi. Jos esimerkiksi korvan epämuodostuma ilmenee, sairastuneet valittavat usein kuulovammasta. Virheelliset silmät voivat aiheuttaa näköhäiriöitä, kuten strabismusta tai näöntarkkuuden heikkenemistä.

Alaleuan luun epämuodostuma johtaa usein ruoan saannin ongelmiin Treacher-Collinsin oireyhtymässä. Esimerkiksi vauvoilla tämä tarkoittaa, että he syövät liian vähän ja ovat aliravittuja.

Jos on suulakihalkio, suun ja nenän ontelot eivät ole erillään toisistaan, vaan muodostavat yhteisen tilan aukon läpi. Suulakiholvi puuttuu, mikä tarkoittaa, että lapsen kieli voi pudota taaksepäin ja estää siten hengittämisen hengenvaarallisesti.

Jos suulakihalkio ei ole kiinni, on myös riski, että ruoka pääsee nenään, mikä on erittäin epämiellyttävää kärsiville. Vastasyntyneillä, joilla on makuhalkio, on usein vaikeuksia luoda negatiivista painetta rintaan imemään. Tämän seurauksena lapset saavat usein liian vähän rintamaitoa.

Fyysisten oireiden lisäksi monet Treacher Collinsin oireyhtymästä kärsivät psyykkisistä valituksista. Koska he pitävät kasvojen epämuodostumia usein esteettisesti häiritsevinä ja häpeävät ympäristöään, mikä vaikuttaa heidän itsetuntoonsa. Monet pelkäävät, että muut ihmiset pitävät heitä outoina, kiusallisina tai jopa naurettavina ja kehittävät sosiaalisen fobian.

Miten lääkäri tekee diagnoosin?

Treacher Collinsin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkäri käyttää erilaisia ​​tutkimuksia, jotka hän suorittaa syntymän jälkeen tai kohdussa. Ensimmäinen yhteyshenkilö on siis gynekologi (gynekologi) tai lastenlääkäri (lastenlääkäri). Tarvittaessa ja lisätutkimuksia varten he ohjaavat lapsen erikoislääkärille (esim. Ihmisen genetiikan asiantuntijalle).

Diagnoosia tehtäessä on tärkeää erottaa oireyhtymä muista perinnöllisistä sairauksista, kuten Nagerin oireyhtymästä, Millerin oireyhtymästä tai Goldenharin oireyhtymästä, jotka aiheuttavat samanlaisia ​​oireita.

Useimmissa tapauksissa oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää käyttämällä ultraäänitutkimuksia osana synnytystä. Yleensä lääkäri näkee hyvin nopeasti, onko lapsen kasvojen alueet epämuodostuneet. Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri suorittaa äidin istukan kudosnäytteiden molekyylianalyysin (chorionic villus -näyte).

Erityinen diagnoosi on myös ns. OMENS-luokitus, jonka avulla lääkäri luokittelee ja arvioi oireiden vakavuuden. Tätä varten hän arvioi seuraavat kehon alueet, joihin tauti voi vaikuttaa:

• Silmäaukot (kiertorata)
• Alaleuka (alaleuka)
• Korvat
• Kasvojen hermo (nervus facialis)
• Kasvojen pehmytkudos (pehmeä ongelma)

Ultraäänellä, tietokonetomografialla (CT) ja magneettikuvauksella (MRT) voidaan sitten arvioida tarkemmin, kuinka vakava tauti on. Lopulta lääkäri diagnosoi selvästi Treacher Collinsin oireyhtymän geneettisten testien (DNA -analyysi) avulla. Tätä varten hän yleensä käyttää verinäytettä tai pientä määrää lapsen sylkeä, joka sitten tutkitaan laboratoriossa molekyylibiologisia menetelmiä käyttäen.

Millainen on Treacher Collinsin oireyhtymä?

Hoidon onnistuminen riippuu oireiden vakavuudesta. Jos sairastuneita hoidetaan varhaisessa vaiheessa, ennuste lieville taudin muodoille on suotuisa. Hyvin hoidetun Treacher Collinsin oireyhtymän sairastavien ihmisten elinajanodote on tuskin rajoitettu.

Harvinaisissa tapauksissa syntyy kuitenkin hengenvaarallisia tilanteita, esimerkiksi kun hengitystiet ovat osittain tai kokonaan kaventuneet epämuodostumien vuoksi. Tämän seurauksena potilaat eivät saa enää tarpeeksi ilmaa, mikä voi johtaa hengenvaaralliseen hapenpuuteeseen. Varhaiset ja säännölliset lääkärintarkastukset auttavat minimoimaan tällaiset vakavat kurssit.

Toimenpiteet auttavat joskus korjaamaan tai ainakin parantamaan epämuodostumia. Tavoitteena on lievittää valituksia, kuten hengitys-, kuulo- tai näköhäiriöitä, sekä saavuttaa esteettisesti tyydyttävämpiä tuloksia. Toimenpiteisiin liittyy kuitenkin myös komplikaatioiden vaara. Siksi kaikkia kasvojen ja pään toimenpiteitä on harkittava huolellisesti yhdessä lääkärin kanssa. Mahdollisia operaatioiden riskejä ovat hermo-, verisuoni- ja muun kudoksen vammat, jotka voivat johtaa esimerkiksi aistihäiriöihin.

Jälkihoito

On tärkeää, että sairastuneet käyvät säännöllisesti lääkärin tarkastuksissa uusien oireiden ratkaisemiseksi nopeasti ja vakavien komplikaatioiden välttämiseksi.

Treacher Collinsin oireyhtymän seurantahoidosta huolehtii yleislääkäri, korva-, nenä- ja kurkkuasiantuntija, sisätautilääkäri, plastiikkakirurgi ja muut asiantuntijat oireen mukaan. Lasten tapauksessa lastenlääkäri on yleensä mukana hoidossa.

Kuinka voit estää Treacher Collinsin oireyhtymän?

Pettäjä Collinsin oireyhtymää ei voida estää. On kuitenkin mahdollista arvioida etukäteen, kuinka suuri sairastumisriski on. Monia ilmenemismuotoja ja oireita voidaan myös usein hoitaa hyvin, jos tämä tehdään ajoissa.

Raskauden sattuessa vanhempien, joiden sukulaiset ovat jo tietoisia oireyhtymän tapauksista, tulee siksi ilmoittaa asiasta hoitavalle gynekologille (gynekologille) varhaisessa vaiheessa. Tämä antaa lääkärille mahdollisuuden ottaa yhteyttä raskauteen liittyviin asiantuntijoihin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

On myös suositeltavaa, että pariskunnat hakevat geneettistä neuvontaa ennen suunniteltua raskautta, jos heillä tai perheenjäsenillä on Treacher Collinsin oireyhtymä. Koulutetut asiantuntijat kertovat pariskunnille vammautumisriskeistä ja päätöksenteon apuvälineistä perhesuunnittelun yhteydessä. Heille tiedotetaan myös kaikista mahdollisesti tarvittavista geneettisistä testeistä ja niiden seurauksista.

Tunnisteet:  kunto huumeita urheilullinen kunto