Downin oireyhtymä

ja Martina Feichter, lääketieteellinen toimittaja ja biologi

Martina Feichter opiskeli biologiaa vapaaehtoisen apteekin palveluksessa Innsbruckissa ja uppoutui myös lääkekasvien maailmaan. Sieltä se ei ollut kaukana muista lääketieteellisistä aiheista, jotka edelleen kiehtovat häntä tähän päivään asti. Hän opiskeli toimittajaksi Axel Springer Academyssa Hampurissa ja on työskennellytissa vuodesta 2007 alkaen - ensin toimittajana ja vuodesta 2012 freelance -kirjailijana.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21, on kromosomaalinen sairaus. Vaikuttavilla ihmisillä on kolme kopiota kromosomista numero 21 - yleensä jokaisella on vain kaksi. Liiallinen geneettinen materiaali vaikuttaa fyysiseen ja henkiseen kehitykseen. Vaikutusten vakavuus vaihtelee henkilöittäin. Lue kaikki mitä sinun tarvitsee tietää Downin oireyhtymästä täältä!

Tämän taudin ICD -koodit: ICD -koodit ovat kansainvälisesti tunnustettuja koodeja lääketieteellisille diagnooseille. Ne löytyvät esimerkiksi lääkärin kirjeistä tai työkyvyttömyystodistuksista. Q90

Lyhyt katsaus

Mikä on Downin oireyhtymä? Ei sairaus, vaan geneettinen poikkeama. Tämä tarkoittaa, että kärsivien geneettinen rakenne poikkeaa "normaalista tilasta".
Syyt: Kaikissa tai joissakin asianomaisten kehon soluissa on kolme (kahden sijasta) kopiota kromosomista 21. Tämän vuoksi Downin oireyhtymää kutsutaan myös trisomiaksi 21.
Esiintymistiheys: yleisin poikkeama kromosomien normaalimäärästä (numeerinen kromosomipoikkeavuus). On arvioitu, että joka 650: stä vauvasta syntyy Downin oireyhtymä. Saksassa kärsii noin 30 000 - 50 000 ihmistä.
Tyypillisiä oireita: mukaan lukien lyhyt pää, litteä niska, pyöreät ja litteät kasvot, viistot silmät, joissa on herkkä rypyt silmän sisäkulmassa, enimmäkseen avoin suu ja lisääntynyt syljeneritys, neljän sormen vako, sandaalien aukko, lyhytkasvuinen
Mahdolliset seuraukset: sydämen vajaatoiminta, epämuodostumat ruoansulatuskanavassa, ortopediset ongelmat (kuten litteät jalat), kuulo- ja näköhäiriöt, lisääntynyt alttius infektioille, uneen liittyvät hengityshäiriöt, lisääntynyt leukemian riski, epilepsia, autoimmuunisairaudet, autismi, ADHD jne., mutta myös kehitysvammaisten erityistaitoja, kuten musiikkikykyä
Hoito: kohdennettu yksilöllinen tuki (mahdollisimman aikaisin), esimerkiksi fysioterapian, toimintaterapian ja puheterapian avulla; elinten ja luuston epämuodostumien kirurginen hoito; Muiden sairauksien hoito

Downin oireyhtymä: oireet ja seuraukset

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä (trisomia 21), voidaan yleensä tunnistaa tyypillisestä ulkonäöstä. Tyypillisiä Downin oireyhtymän oireita ovat:

lyhyt pää (brachycephaly), jossa on litteä pään takaosa, lyhyt kaula ja pyöreät, litteät kasvot
hieman kaltevat silmät ja herkät ihotaitokset silmän sisäkulmassa (epicanthus)
lisääntynyt pupillien välinen etäisyys
kirkkaat, valkoiset täplät iiriksessä ("siveltimen kentät") - ne katoavat iän myötä ja väripigmenttien kerääntyessä iiriksessä
tasainen, leveä nenäsilta
enimmäkseen suu auki ja syljeneritys lisääntynyt
vuorattu kieli, joka on usein liian suuri ja ulkonee suusta (makroglossia)
kapea, korkea maku
alikehittyneet leuat ja hampaat
pienet, syvät, pyöreät korvat
ylimääräinen iho niskassa, lyhyt niska
lyhyet leveät kädet lyhyillä sormilla
Neljän sormen vako (poikittainen vako kämmenellä, alkaa etusormen alta ja jatkuu pienen sormen alapuolelle)
Sandaaliväli (suuri tila ensimmäisen ja toisen varpaan välillä)

Kaltevat silmät ja litteä nenä eivät ole vain Downin oireyhtymää sairastavilla, vaan myös mongolilaisilla. Siksi Downin oireyhtymä tunnettiin yleisesti nimellä "mongolismi" ja sairastuneet "mongoloidina". Eettisistä syistä näitä termejä ei kuitenkaan pitäisi enää käyttää.

Muita Downin oireyhtymän piirteitä ovat heikosti kehittyneet lihakset (alhainen lihasjännitys) ja viivästyneet refleksit. Vaurioituneiden kehon kasvu on hitaampaa ja he ovat alle keskiarvon (lyhytkasvuinen). Lisäksi sidekudoksen voimakas heikkous tekee nivelet liian liikkuviksi.

Downin oireyhtymä: terveysvaikutukset

Trisomia 21 voi vaikuttaa terveyteen. Sydänviat ovat erityisen yleisiä trisomian 21 piirteissä. Niitä esiintyy noin puolessa kaikista Downin oireyhtymästä. Yleinen sydänvika on ns. AV-kanava (eteis-kammiokanava). Tämä on väliseinävika eteisten ja kammioiden välillä. Se aiheuttaa hengenahdistusta, kasvuhäiriöitä ja toistuvaa keuhkokuumetta. Monissa tapauksissa sydämen väliseinä ei myöskään ole täysin suljettu (kammion väliseinävika).

Downin oireyhtymään liittyy usein myös ruoansulatuskanavan epämuodostumia, esimerkiksi ohutsuolen alueen kaventumista tai peräsuolen epämuodostumia. Kuulo- ja näköhäiriöt ovat myös yleisiä.

Koska immuunijärjestelmä on alikehittynyt, ihmiset ovat alttiimpia infektioille, etenkin hengitysteissä. Monet Downin oireyhtymän lapset ovat alttiita välikorvatulehdukselle, keuhkoputkentulehdukselle ja keuhkokuumeelle.

Monissa tapauksissa trisomia 21 liittyy uneen liittyvään hengityshäiriöön (obstruktiivinen uniapnea), johon liittyy joskus kuorsausta: ylemmät hengitystiet rentoutuvat ja kapenevat unen aikana, mikä johtaa lyhyisiin hengitystaukoihin. Veren happisaturaatio laskee joka kerta. Aivot reagoivat tähän herätysimpulssilla. Kuitenkin kärsineet nukahtavat nopeasti uudelleen eivätkä yleensä pysty muistamaan lyhyitä heräämisaikoja seuraavana päivänä. He ovat kuitenkin usein väsyneitä päiväsaikaan, koska levollinen ja tasainen uni puuttuu.

Toinen trisomian 21 seuraus on lisääntynyt riski akuutista leukemiasta (eräs verisyöpä): se on jopa 20 kertaa suurempi kuin lapsilla, joilla ei ole tätä kromosomipoikkeavuutta. Kromosomissa 21 on useita geenejä, joilla on tärkeä rooli leukemian kehittymisessä. Niin kutsuttu akuutti myelooinen leukemia (AML) on yleisempi Downin oireyhtymässä kuin akuutti lymfoblastinen leukemia (ALL) - lapsilla, joilla ei ole trisomiaa 21, se on päinvastoin.

Leukemian lisäksi epileptiset kohtaukset (epilepsia) ja autoimmuunisairaudet ovat yleisempiä Downin oireyhtymässä kuin normaaliväestössä. Jälkimmäisiin kuuluvat esimerkiksi:

Tyypin 1 diabetes mellitus
Keliakia
Krooninen reumaattinen sairaus lapsuudessa (nuorten nivelreuma, jota kutsutaan myös nuorten idiopaattiseksi niveltulehdukseksi)
autoimmuuniset kilpirauhasen häiriöt (kuten Hashimoton kilpirauhastulehdus).

Lisäksi trisomiassa 21 havaitaan usein ortopedisiä ongelmia. Näitä ovat esimerkiksi epämuodostumat niska- ja hartia -alueella sekä lonkassa (lonkan dysplasia), epävakaa polvilumpio ja epämuodostumat jaloissa (kuten litteät jalat).

Lisäksi Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on lisääntynyt riski käyttäytymisongelmista tai psykiatrisista sairauksista, kuten ADHD, autismi, ahdistuneisuushäiriöt ja tunneongelmat masennukseen asti.

Downin oireyhtymä vaikuttaa myös hedelmällisyyteen: pojat tai miehet, joilla on trisomia 21, ovat yleensä steriilejä (hedelmättömiä). Toisaalta sairaat tytöt ja naiset ovat hedelmällisiä (joskin rajoitetusti). Todennäköisyys, että he välittävät kromosomipoikkeavuuden syntymättömälle lapselle raskauden aikana, on noin 50 prosenttia.

Downin oireyhtymä: henkiset rajoitukset

Downin oireyhtymä on synnynnäisen kehitysvamman johtava syy. Trisomia 21 lasta oppivat usein puhumaan myöhemmin kuin muut lapset, osittain siksi, että heillä on taipumus kuulla huonommin. Siksi heidän kieltään on joskus vaikea ymmärtää. Monissa tapauksissa ihmisten ymmärtäminen kestää kauemmin. Heidän on usein vaikea muistaa, mitä he ovat jo oppineet, kun heidän on opittava uusia asioita. Moottorin kehitys viivästyy - lapset alkavat ryömiä tai kävellä myöhään.

Henkiset kyvyt ovat enemmän tai vähemmän rajalliset. Jotkut potilaat ovat vakavasti kehitysvammaisia (mutta tämä on suhteellisen harvinaista), kun taas toisilla on lähes keskimääräinen älykkyys. Seuraava pätee: Downin oireyhtymän lapsen älyllinen kehitys riippuu paitsi hänen geneettisestä rakenteestaan myös siitä, kannustetaanko ja missä määrin.

Downin oireyhtymä: erikoistaidot

Trisomia 21 ei tarkoita vain epämuodostumia ja rajoituksia. Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on vahvat emotionaaliset kyvyt ja aurinkoinen asenne: he ovat rakastavia, lempeitä, ystävällisiä ja iloisia. Lisäksi monet ovat musiikillisesti lahjakkaita ja heillä on vahva rytmitaju.

Downin oireyhtymä: syyt ja riskitekijät

Downin oireyhtymä johtuu virheestä sukusolujen (munasolujen tai siittiöiden) tuotannossa:

Muna- ja siittiösolut muodostuvat solujakautumisella edeltäjäsoluista, joissa on normaali kaksoiskromosomijoukko (kromosomit = geneettisen rakenteen kantajat). Tämä kaksinkertainen kromosomijoukko sisältää 22 parillista autosomia ja kaksi sukupuolikromosomia (XX naisilla ja XY miehillä). Eli yhteensä 46 kromosomia.

Jakautumisprosessin aikana geneettinen tieto jakautuu normaalisti tasaisesti kehittyville sukusoluille, joista jokaisella on sitten yksinkertainen joukko kromosomeja (22 autosomia ja yksi sukupuolikromosomi = 23 kromosomia). Myöhemmässä hedelmöityksessä munasolun ja siittiöiden fuusio voi johtaa soluun, jossa on normaali kaksinkertainen kromosomijoukko, josta lapsi syntyy lukemattomien solujakautumien kautta.

Virheitä voi tapahtua jaettaessa 46 kromosomia syntyneisiin itusoluihin: Joskus kaksi kromosomikopiota päätyvät vahingossa yhteen ja samaan itusoluun. Tällä on sitten yhteensä 24 kromosomia 23 sijasta. Jos se sulautuu myöhemmin toisen "normaalin" itusolun kanssa hedelmöityksen aikana, tuloksena on niin sanottu trisomisolu - se sisältää kolme kopiota kyseisestä kromosomista - yhteensä 47 kromosomia. Downin oireyhtymässä kromosomin numero 21 esiintyy kolmessa (kahden sijasta) versiossa. Lääkärit erottavat toisistaan Downin oireyhtymän eri muodot: vapaa trisomia 21, mosaiikkitrisomia 21 ja translokaatiotrisomia 21.

Ilmainen trisomia 21

Kaikki kehon solut on varustettu kolmannella kromosomilla 21. Se on lähes aina spontaani uusi mutaatio. Tämä tarkoittaa, että vapaa trisomia 21 syntyy yleensä sattumalta, eli ilman ilmeistä syytä. Noin 95 prosentilla kaikista Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä on ilmainen trisomia. Tämä on ylivoimaisesti yleisin kromosomaalisen häiriön muunnelma.

Näin syntyy vapaa trisomia 21

Jos kaksoiskromosomeja 21 ei eroteta väärin munasolun muodostumisen aikana, munasolu sisältää kolme kromosomia 21 sijasta kolme hedelmöityksen jälkeen - kaksi munasolusta ja yksi siittiöstä.

Mosaiikkitrisomia 21

Joskus ylimääräinen kolmas kromosomi 21 häviää jälleen solujakautumisen aikana alkion kehityksen aikana yhdessä solussa ("trisomian pelastus"), mutta ei toisissa. Tämä tarkoittaa, että "normaalit" ja trisomisolulinjat kehittyvät seurauksena. Joten lapsen keho koostuu soluista, joissa on 46 ja 47 kromosomia.

Sama tulos syntyy, jos hedelmöitys tapahtuu normaalisti (hedelmöitetyssä munasolussa on 46 kromosomia), mutta alkion kehityksessä tapahtuu virhe: Kun yksittäinen solu jakautuu, kolme kromosomia 21 voi vahingossa olla tytärsolussa (ja vain yksi kopio) toisessa tytärsolussa). Tässäkin sekä "normaalit" että trisomisolulinjat kehittyvät seurauksena.

Mosaiikkitrisomiaa esiintyy noin kahdessa prosentissa kaikista Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä. Riippuen siitä, onko kyseisellä henkilöllä enemmän "normaaleja" vai enemmän trisomisoluja, Downin oireyhtymän ominaisuudet ovat erilaiset.

Translokaatiotrisomia 21

Tämä Downin oireyhtymän muoto on yleensä peräisin vanhemmista, joilla on ns. "Tasapainoinen" translokaatio 21. Tämä tarkoittaa: Vaikuttavalla vanhemmalla on normaalisti kaksi kopiota kromosomista 21 kehon soluissa. Yksi niistä on kuitenkin kiinnittynyt toiseen kromosomiin (translokaatio). Tällä ei ole seurauksia vanhemmalle itselleen. Hankittaessa lasta voi kuitenkin syntyä "epätasapainoinen" translokaatio 21: Lapsella on sitten kolme kopiota kromosomista 21 kaikissa kehon soluissa, joista yksi on kiinnitetty toiseen kromosomiin.

Translokaatiotrisomia 21, joka perustuu yhden vanhemman tasapainoiseen siirtoon, voi esiintyä useammin perheessä. Tämä tarkoittaa sitä, että useilla sairaan vanhemman lapsilla voi olla Downin oireyhtymä (translokaatiotrisomian 21 muodossa).

Vain harvoin translokaatiotrisomia 21 kehittyy spontaanisti joko juuri ennen munasolun hedelmöitystä tai sen jälkeen.

Translokaatiotrisomian 21 osuus on noin kolme prosenttia kaikista Downin oireyhtymän tapauksista.

Downin oireyhtymä: riskitekijät

Periaatteessa jokaisen raskauden aikana on mahdollista, että lapsi syntyy Downin oireyhtymällä (tai muulla geneettisellä häiriöllä). Kuitenkin äidin ikääntyessä tämän todennäköisyys kasvaa. 35-40 -vuotiailla naisilla yksi 260 lapsesta syntyy trisomian 21 kanssa. 40-45-vuotiaiden raskaana olevien naisten suhde on jo 1-50.

Tutkijat epäilevät, että munanjako on alttiimpi häiriöille naisen ikääntyessä. Tämä voisi helpottaa virheiden tekemistä kromosomien jakautumisessa. Onko isän iällä myös roolia, on kiistanalaista.

Tutkijat keskustelevat myös muista tekijöistä, jotka voivat vaikuttaa Downin oireyhtymään. Näitä ovat toisaalta endogeeniset (sisäiset) tekijät, kuten tietyt geenivariantit. Toisaalta epäillään myös ulkoisia (ulkoisia) vaikutuksia, esimerkiksi haitallista säteilyä, alkoholin väärinkäyttöä, liiallista tupakointia, suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttöä tai virusinfektiota hedelmöityshetkellä. Tällaisten tekijöiden merkitys on kuitenkin kiistanalainen.

Downin oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi

Osana synnytysdiagnostiikkaa voidaan ennen syntymää määrittää, onko lapsella Downin oireyhtymä (tai muu kromosomaalinen häiriö tai geneettinen sairaus). Useita tutkimusmenetelmiä on mahdollista:

Niin kutsutut ei-invasiiviset toimenpiteet, kuten ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta (ultraääni- ja verikoe) ja kolmoistesti (verikoe) ovat riskittömiä äidille ja lapselle. Erityisesti ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta (raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa) antaa hyvää näyttöä syntymättömän lapsen trisomiasta 21, mutta ei mahdollista luotettavaa diagnoosia. Seulonnan tulos antaa vain arvion siitä, kuinka suuri "Downin oireyhtymän" riski on syntymättömälle lapselle.

Jotta Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida varmasti, lapsen kromosomien suora analyysi on tarpeen. Näytemateriaali saadaan istukan kudosnäytteestä (chorionic villus -näyte), lapsivesikeskuksesta (amniocentesis) tai sikiön verinäytteestä (napanuoran punktio). Kaikki kolme toimenpidettä ovat kohdun interventioita (invasiivisia menetelmiä). Niihin liittyy riski lapselle. Siksi niitä käytetään vain tietyissä epäiltyissä tapauksissa, esimerkiksi jos ultraäänitutkimukset ovat epäselviä. Jopa raskaana olevilla naisilla Menettelyn aiheuttama keskenmenon riski ja Downin oireyhtymän riski 35 vuoden iästä alkaen kumoaa toisensa. Tästä syystä raskaana oleville naisille tarjotaan tästä iästä lähtien lapsiveden testi.

Menettelyt yksityiskohtaisesti

Ultraääni (sonografia): Trisomian 21 ensimmäinen merkki on usein sikiön paksuuntunut kaulan taitto (niskan läpinäkyvyystesti, kaulataitoksen mittaus). Tämä on tilapäinen turvotus niskassa, joka ilmenee 11. ja 14. raskausviikon välillä. Se osoittaa lapsen kromosomaalisen häiriön.

Lisäksi lääkäri käyttää ultraääntä tunnistamaan sisäiset ja ulkoiset epämuodostumat tai erityispiirteet, jotka voivat johtua ylimääräisestä kromosomista 21. Esimerkkejä ovat lyhennetty nenäluu, pieni pää, lyhyet kädet ja jalat tai sandaalin aukko. Erityisellä ultraäänimenetelmällä (Doppler -sonografia) verenkierto sydämessä ja suurissa sydämen verisuonissa voidaan visualisoida. Tämän avulla lääkäri voi tunnistaa sydänviat, jotka ovat melko yleisiä Downin oireyhtymässä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta: Tässä tietyt mittaustulokset ultraäänitutkimuksesta (mukaan lukien niskan läpinäkyvyyskoe), verikokeesta, jossa määritetään kaksi arvoa (HCG ja Papp-A), sekä yksilöllisistä riskeistä, kuten äiti tai sukututkimus. Tämä antaa tilastollisen arvon trisomian 21 riskille syntymättömässä lapsessa.

Kolmoistesti: Ensinnäkin äidin veriseerumista mitataan kolme parametria - lapsiproteiini alfa -fetopropteiini (AFP) ja äidin hormonit estrioli ja HCG. Mittaustuloksista sekä äidin iästä ja raskausajankohdasta voidaan laskea trisomian 21 riski lapsella.

Chorionic villus -näyte: Chorionic -villit ovat osa istukkaa. Heiltä otetaan kudosnäyte kromosomianalyysiä varten. Korionvillillä on sama geneettinen materiaali kuin syntymättömällä lapsella, koska ne syntyvät myös hedelmöitetystä munasolusta. Tutkimus voidaan tehdä noin 11. raskausviikolta.

Lapsivesitutkimus (lapsivesi): Lääkäri käyttää hienoa onttoa neulaa näytteen lapsivedestä tulevan äidin vatsan seinämästä. Satunnaiset lapsisolut uivat siinä. Geneettistä koostumustasi voidaan tutkia laboratoriossa geneettisten häiriöiden, kuten trisomian 21, varalta. Lapsivesitesti on mahdollista aikaisintaan 14. raskausviikolla.

Sikiön verenkeräys: Täällä lääkäri ottaa syntymättömästä lapsesta napanuorasta otetun verinäytteen (napanuoran pistos). Sisältyvät solut tutkitaan niiden kromosomien lukumäärän suhteen. Varhaisin mahdollinen napanuoran puhkeamisen aika on noin 19. raskausviikolla.

PrenaTest ja Panorama-Test

Vielä muutama vuosi sitten syntymättömän lapsen kaltaiset trisomiat, kuten Downin oireyhtymä, voitaisiin diagnosoida vain käyttämällä invasiivisia synnytysdiagnoosimenetelmiä (chorionic villus -näyte, lapsivesitutkimus, sikiön verinäytteet). Nämä toimenpiteet voivat kuitenkin aiheuttaa keskenmenon, kun näyte otetaan.

Sillä välin joitain erityisiä verikokeita, kuten PrenaTest- tai Panorama -testiä, on saatavana syntymättömien vauvojen trisomioiden diagnosoimiseksi: Ne voivat myös havaita Downin oireyhtymän ja muut kromosomihäiriöt suurella todennäköisyydellä, mutta lisäämättä keskenmenon riskiä.

PrenaTest, Panorama Test ja vastaavat verikokeet perustuvat siihen, että jälkiä lapsen genomista voidaan havaita myös raskaana olevan naisen veressä. Nämä syntymättömän lapsen "DNA -katkelmat" voidaan suodattaa ja tutkia Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien varalta.

Voit lukea lisää näistä testimenettelyistä artikkelista PrenaTest ja Panorama-Test.

Harmonian testi

Kuten PrenaTest ja Panorama-Test, myös Harmony-testi kuuluu ei-invasiiviseen synnytysdiagnoosiin (NIPD). Se soveltuu myös Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien määrittämiseen syntymättömässä lapsessa suurella varmuudella.

Harmony -testi (kuten vastaavat verikokeet) on tarkoitettu raskaana oleville naisille, joilla on lisääntynyt riski syntymättömän lapsen kromosomipoikkeavuuksista. Näin voi olla esimerkiksi silloin, jos ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on tuottanut epänormaalin tuloksen tai jos perheessä esiintyy jo Downin oireyhtymää tai muita kromosomipoikkeavuuksia.

Toistaiseksi Harmony-testiä ja muita synnytystä edeltävän diagnoosin ei-invasiivisia verikokeita ei yleensä ole maksettu sairausvakuuttajilta.

Voit lukea kaiken mitä sinun tarvitsee tietää tästä verikokeesta Harmony -testiartikkelista.

Downin oireyhtymä: hoito

Ylimääräistä kromosomia 21 ei voida estää tai sammuttaa - joten Downin oireyhtymää ei voida parantaa. Sairastuneet lapset hyötyvät johdonmukaisesta hoidosta ja tuesta. Tavoitteena on rajoittaa rajoituksia (kuten hienomotorisia ongelmia) ja hyödyntää täysimääräisesti Downin oireyhtymästä kärsivien lasten yksilöllisiä kehitysmahdollisuuksia. Lisäksi trisomiaan 21 liittyviä terveysongelmia on käsiteltävä mahdollisimman hyvin (esim. Sydänviat).

Edellytyksenä on, että kohdennettu rahoitus aloitetaan mahdollisimman aikaisin. Tämä lisää mahdollisuutta, että lapset, joilla on trisomia 21, voivat myöhemmin elää mahdollisimman itsenäistä ja itsenäistä elämää.

Seuraavassa on esimerkkejä Downin oireyhtymän terapiasta ja tukivaihtoehdoista. Jokaisen lapsen tulee saada yksilöllinen, asianmukainen hoito, joka on räätälöity hänen tarpeidensa mukaan.

leikkaus

Jotkut elinten epämuodostumat, kuten peräsuolen epämuodostumat ja sydänviat, voidaan korjata kirurgisesti. Tämä voi merkittävästi parantaa kärsivien elämänlaatua. Kirurgisesta toimenpiteestä on hyötyä myös ortopedisiin ongelmiin, esimerkiksi epävakaiden polvisuojien tai jalkojen epämuodostumien tapauksessa.

Fysioterapia ja toimintaterapia

Fysioterapia (esim. Bobathin tai Vojtan mukaan) tukee Downin oireyhtymän lasten motorista kehitystä. Heikot lihakset ja löysä sidekudos vahvistuvat ja treenataan. Kehon liikkeiden koordinointia ja asennonhallintaa voidaan myös parantaa sopivilla fysioterapeuttisilla toimenpiteillä. Toimintaterapialla voidaan tukea myös hienomotorisia taitoja ja lasten käsitystä.

Terapeutin valinta (lapsen on luotettava häneen) ja yksilöllisesti räätälöity hoitosuunnitelma ovat ratkaisevia hoidon onnistumisen kannalta. On myös tärkeää, että harjoituksiin suhtaudutaan leikkisästi ja ettei lasta painosteta suorittamaan.

Kielikoulutus

Downin oireyhtymän lasten puheen kehitystä voidaan edistää monin tavoin. Kieli- ja puheharjoituksilla (kotona sekä omalla kielikurssillaan - puheterapialla) voidaan parantaa lasten kommunikaatio- ja ilmaisutaitoja. Se auttaa myös silloin, kun muut puhuvat sinulle hitaasti ja selkeästi. On parasta, jos merkit tukevat sitä, mitä sanotaan. Koska Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat muistaa visuaaliset vaikutelmat helpommin kuin tiedot, jotka he havaitsevat vain korvansa kautta. Merkkien käyttö voi edistää kielen oppimista noin kahden vuoden iästä lähtien.

Kuulovamma häiritsee puhumisen oppimista. Siksi se on hoidettava ajoissa. Downin oireyhtymälle tyypillinen korkea, terävä kitalaki ja hampaiden vääristymät voivat olla osittain vastuussa, jos kärsivät puhuvat vaikeasti. Hammaslääkäri tai oikomishoitaja voi auttaa tässä (esimerkiksi kitalautanen).

Henkinen ja sosiaalinen kehittyminen

Perhe ja ystävät ovat erittäin tärkeitä Downin oireyhtymää sairastaville. Tässä ympäristössä he voivat parhaiten oppia ja harjoittaa sosiaalista käyttäytymistä.

Downin oireyhtymästä kärsivien lasten tulisi mahdollisuuksien mukaan osallistua osallistavaan päiväkotiin. Tällaiset tilat ottavat vastaan sekä terveitä lapsia että lapsia, joilla on fyysisiä tai henkisiä vammoja. Kasvattajien lisäksi siellä työskentelee erikoiskoulutettu henkilökunta, joka tarjoaa kohdennettua tukea lapsille.

Koulussa Downin oireyhtymää sairastavat lapset eivät usein pysty pysymään muualla luokassa. Uuden oppiminen kestää kauemmin ja enemmän harjoittelua. Järkevä vaihtoehto voi olla esimerkiksi integraatiotunnit tai koulut vammaisille. Periaatteessa kaikilla Saksan lapsilla on kuitenkin oikeus käydä tavallisia kouluja. Kuinka onnistunut tämä voi olla, osoittaa esimerkki espanjalaisesta Pablo Pinedasta, joka opiskeli psykologiaa ja kasvatusta ja tuli opettajaksi. Hän on Euroopan ensimmäinen akateemikko, jolla on Downin oireyhtymä.

Kärsivällisyyttä ja empatiaa

Downin oireyhtymästä kärsivät lapset kykenevät oppimaan - he tarvitsevat vain paljon aikaa ja empatiaa. He reagoivat yleensä erittäin herkästi paineeseen ja liiallisiin vaatimuksiin ja kääntyvät pois.

Trisomian 21 samanaikaisia sairauksia, kuten epilepsiaa, uniapneaa tai leukemiaa, hoidetaan erityisesti.

Downin oireyhtymä: kurssi ja ennuste

Downin oireyhtymällä voi olla hyvin erilaisia vaikutuksia henkiseen ja fyysiseen kehitykseen. Joissakin tapauksissa itsenäinen elämä Downin oireyhtymän kanssa on mahdollista aikuisiässä. Mutta on myös niitä, jotka kärsivät vakavasta kehitysvammasta johtuen pysyvästä hoidosta koko elämänsä ajan.

Yksilöllinen varhainen tuki ja huolellinen lääketieteellinen hoito syntymästä lähtien ovat myös ratkaisevan tärkeitä Downin oireyhtymää sairastavien lasten kehityksen kannalta.

Downin oireyhtymä: elinajanodote

Downin oireyhtymän ennuste riippuu ensisijaisesti leukemian riskistä ja sydänvian tyypistä. Kuitenkin useimmat sydänviat voidaan nyt hoitaa hyvin. Lisäksi ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat alttiimpia infektioille. Näiden tekijöiden vuoksi lapsuuskuolleisuus on korkein. Aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä, vanhenevat ennenaikaisesti, ja heidän henkinen suorituskykynsä heikkenee varhain. Kaikesta huolimatta kärsivien elinajanodote on pidentynyt viime vuosikymmeninä - paremman tuen ja hoidon sekä samanaikaisten sairauksien hoidon ansiosta. Vuonna 1929 Downin oireyhtymän lapset elivät keskimäärin vain yhdeksän vuotta. Sitä vastoin vuoden 2002 tutkimusten keskimääräinen elinajanodote oli 60 vuotta.