Preimplantation Diagnostics

Nicole Wendler on väitellyt tohtoriksi biologiasta onkologian ja immunologian alalta. Lääketieteellisenä toimittajana, kirjailijana ja oikolukijana hän työskentelee eri julkaisijoille, joille hän esittää monimutkaisia ​​ja laajoja lääketieteellisiä kysymyksiä yksinkertaisella, ytimekkäällä ja loogisella tavalla.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Lääkärit käyttävät implantaatiota edeltävää diagnoosia (PGD) etsimään vakavia geneettisiä sairauksia keinotekoisesti hedelmöitetyistä munasoluista. Jos he löytävät etsimänsä, munasolu ei ole edes työnnetty kohtuun.Täältä voit selvittää, miten PGD toimii, mitkä parit voivat käyttää sitä ja mitä etuja ja haittoja on ennen implantaatiota.

Preimplantation Diagnostics - Määritelmä: Mikä on PGD?

Implantaatiota edeltävä diagnoosi on geneettinen testimenetelmä. Lisääntymislääketiede tekee tämän hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa keinotekoisesti luodun alkion genomissa.

PGD: tä käytetään tunnistamaan vakavia perinnöllisiä sairauksia tai geneettisiä sairauksia ja kromosomivaurioita, jotka muun muassa estäisivät solujen kehittymisen. Diagnoosi tapahtuu äidin kehon ulkopuolella, jo ennen (alkuvaiheen) alkion asettamista (istutusta) kohtuun. Englanninkielisessä käytössä käytetään termiä "implantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi" (PGD).

PGD: tä voidaan käyttää, jos epäillään ...

• ... vakava monogeeninen perinnöllinen sairaus (geenimutaatio)
• ... kromosomihäiriö: rakenteellinen (translokaatio) tai numeerinen (aneuploidian seulonta: mono-, nolla- tai trisomia)
• ... sukupuoleen liittyvä vakava perinnöllinen sairaus

Preimplantation Diagnostics Saksassa

PGD ​​on itse asiassa kielletty Saksassa. Vasta vuodesta 2011 lähtien on ollut laki, joka sallii implantaatiota edeltävän diagnoosin Saksassa hyvin tietyissä olosuhteissa ja vaatimuksissa.

Esimerkiksi istutusta edeltävä diagnoosi hyväksytään vain, jos perheessä on vakavia perinnöllisiä sairauksia ja vakavia vaurioita pidetään todennäköisinä. Vaikka sinulla on jo lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus, olet aiemmin kärsinyt kuolemasta tai keskenmenosta tai sinulla on hedelmällisyyshäiriö, olet yksi suuririskisistä pareista, jotka voivat saada diagnoosin ennen istutusta.

Sitä, mitä perinnöllistä sairautta pidetään vakavana, ei säännellä tiukasti laissa. Liittovaltion eettinen toimikunta päättää, missä yksittäistapauksessa esiasennusdiagnoosi on todella mahdollista. Ratkaisevaa tähän on odotettu, erityisen vaikea kliininen kuva, tuskin mitään hoitovaihtoehtoja tai ei lainkaan tai lyhyt elinajanodote. Jokainen tapaus ratkaistaan ​​kuitenkin yksilöllisesti. Siksi - ja myös eettisistä syistä - yleinen luettelo PGD -sairauksista ei ole mahdollista.

Vaatimukset ennen istutusta tehtävälle diagnoosille:

• Eettisen toimikunnan hakemus ja hyväksyntä
• lääketieteellinen / ihmisen geneettinen ja psykologinen neuvonta
• Toteutus erikoistuneessa, sertifioidussa keskuksessa

PGD: tä ei saa käyttää niin sanotuissa "pelastajien sisaruksissa" Saksassa. Tämä on toisin esimerkiksi Iso -Britanniassa. Siellä lääkärit voivat käyttää implantaatiota edeltävää diagnostiikkaa valitakseen geneettisesti sopivia alkioita, jotka voivat myöhemmin auttaa vanhempaa, sairaaa sisarusta napanuoran veren tai luuytimen luovutuksella.

Miten PGD toimii?

Ennen kuin implantaatiota edeltävä diagnoosi voidaan aloittaa alkiossa, ihmisen geneettisten tutkijoiden on kehitettävä oma geneettinen testimenettely kullekin parille. Tätä varten tarvitaan miehen ja naisen sekä mahdollisesti pariskunnan nykyisten lasten verta ja DNA -näytteitä.

Perheen erityistestausjärjestelmien valmistelu voi kestää jopa kuusi kuukautta. Vasta tämän jälkeen alkaa hormonaalinen stimulaatio, jota seuraa munien hakeminen ja keinosiemennys käyttämällä in vitro -hedelmöitystä (IVF) tai solunsisäistä sperman injektiota (ICSI). Jos keinosiemennys onnistuu, lääkäri voi poistaa alkion solun ennen istutusta. Riippuen siitä, milloin tämä tapahtuu, erotetaan blastomeri- ja blastikystabiopsia ja polaarinen kehon diagnoosi.

Blastomeeribiopsia

Neljän Petri-maljassa vietetyn päivän jälkeen hedelmöittynyt munasolu on saavuttanut ns. Kahdeksasoluvaiheen. Nämä kahdeksan solua (blastomeerit) ovat toti / kaikkivoipa soluja. Tämä tarkoittaa, että periaatteessa jokainen näistä soluista voi kehittää oman alkionsa. Alkionsuojalain mukaan tämä varhainen biopsia on kielletty PGD: lle Saksassa - mutta sitä käytetään muissa maissa.

Blastokystin biopsia

Viidennestä päivästä alkaen keinosiemennyksen jälkeen hedelmöittynyt munasolu saavuttaa blastokystivaiheen. Alkio koostuu nyt pluripotenttisoluista, mikä tarkoittaa, että nämä solut voivat edelleen kehittyä erityyppisiksi kudoksiksi, mutta eivät enää pysty tuottamaan täydellistä alkiota yksin.

Blastokystin solut on järjestetty ulompaan ja sisäiseen solukerrokseen. Yksi tai kaksi kappaletta ulkoisia soluja (trofoblasteja) poistetaan istutusta edeltävää diagnoosia varten.

Parannetusta viljelyväliaineesta huolimatta vain noin 50 prosenttia keinotekoisesti hedelmöitetyistä munasoluista saavuttaa blastokystivaiheen.

Polaarinen kehon tutkimus

Itse asiassa tämä menetelmä, jonka on tarkoitus parantaa IVF: n onnistumisprosenttia, on enemmän osa hedelmöitystä edeltävää diagnoosia kuin istutusta edeltävä diagnoosi:

Pian sen jälkeen, kun siittiö on tunkeutunut munasolun kuoreen, munasolu muodostaa kaksi ns. Niitä ei enää tarvita myöhemmin ja ne kuolevat.

Tarkkaan ottaen, koska muna- ja siittiösolut eivät ole vielä sulautuneet napakappaleiden aikaan, hedelmöitystä ei ole vielä tapahtunut. Polaaristen kappaleiden poistamisen myötä polaarirungon diagnoosi ohittaa alkionsuojalain eikä vaadi eettisen komitean hyväksyntää.

Parhaimmillaan molemmat napakappaleet poistetaan tutkimusta varten. Niiden geneettinen materiaali mahdollistaa epäsuorien johtopäätösten tekemisen munasolun geneettisestä rakenteesta. Siksi polaarinen kehon diagnostiikka voi määrittää vain perinnöllisiä sairauksia naisilla sekä geneettisiä häiriöitä, geneettisiä vikoja ja munasolun rakenteellisia kromosomaalisia häiriöitä (esim. Kromosomien 13, 16, 18, 21 ja 22 jakautuminen). Sukupuolen määrittäminen tai miesten geneettisen materiaalin analyysi ei ole mahdollista.

Preimplantation Diagnostics: Menettely geneettiseen tutkimukseen

Implantaatiota edeltävää diagnoosia varten geneettinen tieto (DNA) on otettava alkion solun ytimestä ja tutkittava. Seuraavia tekniikoita voidaan käyttää kromosomien ja geenien muutosten tunnistamiseen:

• Polymeraasiketjureaktio (PCR): yksittäisten geenien / geenisegmenttien päällekkäisyys
• Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH): Useiden valittujen kromosomigeenien merkitseminen
• Vertaileva genominen hybridisaatio (CGH): kaikkien kromosomien kuvion / lukumäärän vertailu

PGD: Hyödyt ja haitat

Vastustajat ja kannattajat ovat vuosien ajan keskustelleet eduista ja haitoista sekä eettisistä huolenaiheista istutusta edeltävän diagnoosin käytössä.

PID: n mukaan

• Lasten halun täyttyminen korkean riskin pariskunnille
• Preimplantation -diagnoosi on fyysisesti ja henkisesti vähemmän stressaavaa kuin abortti vakavasti vaurioituneessa alkiossa / sikiössä.
• Implantaatiota edeltävä diagnostiikka on edelleen hyvin kontrolloitu poikkeus korkean riskin pariskunnille (kuten laki säätelee).

PID: tä vastaan

• Keinosiemennys on ehdottoman välttämätön ja siihen liittyvät riskit
• PGD: llä on korkea virhetaso: potentiaalisesti terveiden alkioiden lajitteleminen, lisävarovainen synnytysdiagnoosi (esim. Lapsivesitutkimus)
• Suuri eettinen vastuu: Mitkä sairaudet ovat vakavia (elämisen arvoinen elämä verrattuna elämisen arvoiseen elämään)? Väärinkäytön riski ja ensimmäinen askel kohti "suunnittelijavauvaa"
• Vammaisten syrjintä

PGD: Riskit ja komplikaatiot

Pariskunnille, jotka haluavat käyttää implantaatiota edeltävää diagnostiikkaa, on tehtävä keinosiemennys (IVF, ICSI). Tämä tarkoittaa naisen hormonaalista stimulaatiota, munasolujen hakua, siittiöiden käsittelyä ja hedelmöitetyn munasolun istutusta, joka on tutkittu PGD: llä ja todettu hyväksi. Jokainen askel on fyysisesti vaativa. Hormonistimulaatio sisältää erityisesti riskejä. Se voi johtaa munasarjojen hyperstimulaatio-oireyhtymään (OHSS), joka pahimmassa tapauksessa voi olla hengenvaarallinen.

Myös todennäköisyys tulla raskaaksi keinosiemennyksen jälkeen on pienempi kuin luonnollisen hedelmöityksen yhteydessä. Jos raskaus on alkanut, pariskuntia kehotetaan kuitenkin tekemään huolellinen synnytysdiagnostiikka (ultraääni, lapsivesineste, napanuoran puhkeaminen), koska implantaatiota edeltävän diagnoosin virhesuhde on suhteellisen korkea, ja siihen liittyvät riskit ja seuraukset.

Tunnisteet:  hampaat anatomia gpp