Dystonia

ja Sabine Schrör, lääketieteellinen toimittaja

Marian Grosser opiskeli ihmislääketiedettä Münchenissä. Lisäksi lääkäri, joka oli kiinnostunut monista asioista, uskalsi tehdä jännittäviä kiertoteitä: opiskella filosofiaa ja taidehistoriaa, työskennellä radiossa ja lopulta myös verkkolääkäri.

Lisätietoja -asiantuntijoista

Sabine Schrör on freelance -kirjoittaja -lääketieteellisessä tiimissä. Hän opiskeli liiketaloutta ja suhdetoimintaa Kölnissä. Freelance -toimittajana hän on ollut kotona monilla eri aloilla yli 15 vuoden ajan. Terveys on yksi hänen lempiaiheistaan.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Dystonia määritellään tahattomaksi, pitkäkestoiseksi lihasjännitykseksi. Syy tähän löytyy keskushermostosta. Dystonia voi ilmetä itsenäisenä kliinisenä kuvana (primaarinen / idiopaattinen dystonia) tai siihen voi liittyä muita sairauksia (sekundaarinen dystonia), kuten Parkinsonin tauti, Huntingtonin tauti tai aivohalvaus. Lue kaikki mitä sinun tarvitsee tietää dystoniasta - määritelmä, muodot, oireet, syyt, diagnoosi ja hoito täältä.

Lyhyt katsaus

• Mikä on dystonia? Jatkuva liikehäiriö, johon liittyy lihassupistuksia, joita ei voida hallita vapaaehtoisesti. Voi johtaa kehon yksittäisten osien vääristymiin.
• Lomakkeet: Luokittelu eri kriteerien mukaan, esim. Primaariseen / idiopaattiseen dystoniaan (ilman tunnistettavaa laukaisua), sekundaariseen dystoniaan (muiden sairauksien oire), segmentaaliseen / fokaaliseen dystoniaan (yksittäiset lihasryhmät), hemidystoniaan (puolet kehosta), yleistynyt dystonia (vaikuttaa koko kehoon), kohdunkaulan dystonia (vaikuttaa kaulan tai kaulan lihaksiin), blefarospasmi (silmäluomien kouristukset) jne.
• Oireet: toistuvat, pitkäkestoiset, tahattomat liikkeet, esimerkiksi pään tai käsien ja sormien liikkeet, vapina (vapina), joskus kipu, huono asento, myöhemmin nivelvauriot, liikkumisvaikeudet.
• Syyt: tuntematon primaarisessa dystoniassa (luultavasti tiettyjen aivojen alueiden toimintahäiriö; perinnöllinen syy on myös mahdollista). Toissijaisen dystonian syyt, esim. Parkinsonin tauti, Huntingtonin tauti, enkefaliitti, aivokasvain, aivohalvaus, hapenpuute synnytyksen aikana, aineenvaihduntahäiriöt, tietyt lääkkeet.
• Milloin lääkärille Pohjimmiltaan dystonian ensimmäisten merkkien kohdalla.
• Diagnoosi: perustuu yksilölliseen sairaushistoriaan ja kliiniseen ulkonäköön. Jos epäillään toissijaista dystoniaa, erityistutkimukset perussairauden tunnistamiseksi.
• Hoito: paraneminen ei ole mahdollista. Oireita voidaan kuitenkin lievittää lääkkeillä ja leikkauksella.

Dystonia: määritelmä

Dystonia on liikehäiriö. Potilaat kärsivät tahattomista eli tarkoituksellisesti hallitsemattomista lihassupistuksista. Nämä voivat johtaa kehon yksittäisten osien vääristymiin.

Toisin kuin lihaskouristukset, lihasjännitys dystoniassa kestää pitkään. Niillä on myös täysin erilainen alkuperä: Vaikka lihasspasmeja esiintyy itse lihaksen lyhyiden häiriöiden seurauksena, dystonia johtuu luultavasti toimintahäiriöstä aivojen alueilla, jotka ovat vastuussa liikkeiden koordinoinnista (basaaliset ganglionit).

Dystonioita voi esiintyä lapsilla ja nuorilla tai vain aikuisiällä.

Dystonia: muodot

Lääkärit erottavat seuraavat dystonian muodot sen kehittymisestä riippuen:

• primaarinen (idiopaattinen) dystonia: Sillä ei ole tunnistettavaa laukaisua ja se esiintyy muista sairauksista riippumatta. Tämän seurauksena se on itsenäinen kliininen kuva.
• toissijainen dystonia: se liittyy muihin (perussairauksiin). Lähes puolet kaikista dystonioista on toissijaisia.
• Perinnölliset dystoniat: Opista riippuen niitä pidetään joko itsenäisenä ryhmänä (perinnöllisiä rappeuttavia dystonioita) tai luokitellaan ensisijaisiin dystonioihin.

Dystoniat voidaan myös luokitella vaikuttavien kehon alueiden perusteella:

• segmentaalinen / fokaalinen dystonia: Tämä vaikuttaa yksittäisiin lihasryhmiin.
• Hemidystonia: vaikuttaa puoleen kehosta.
• yleistynyt dystonia: tämä vaikuttaa koko kehoon. Usein esiintyy ensin vain segmentaalisia / fokusoivia oireita, jotka myöhemmin leviävät koko kehoon.

Primaarisista dystonioista fokaaliset / segmentaaliset dystoniat muodostavat suurimman osan aikuisista.

Psyko-vegetatiivinen dystonia: Ei klassinen dystonia

Psyko-vegetatiivisella dystonialla ei ole mitään tekemistä klassisen dystonian kanssa neurologisessa mielessä. Koska täällä vaikuttaa vegetatiivinen hermosto, ei keskushermosto. Autonominen hermosto säätelee esimerkiksi verenpainetta, hengitystaajuutta ja ruoansulatusta. Jos tässä on toimintahäiriö, oireita, kuten hermostuneisuus, levottomuus, ärtyneisyys, unettomuus, huimaus, pinnallinen hengitys ja päänsärky, voivat ilmetä.

Termi psyko-vegetatiivinen (tai myös vegetatiivinen) dystonia on tieteellisesti kiistanalainen. Jotkut asiantuntijat viittaavat yksinkertaisesti psyko-vegetatiiviseen dystoniaan "hämmennyksen diagnoosina".

Dystonia: esimerkkejä

Periaatteessa dystonia voi vaikuttaa mihin tahansa lihasryhmään. Ilmentymät ovat vastaavasti erilaisia. Tyypillisiä fokaalisen dystonian edustajia ovat esimerkiksi:

• kohdunkaulan dystonia (torticollis spasmodicus): Täällä osa kaulan tai kaulan lihaksista vaikuttaa, mikä saa pään seisomaan vinoon ("torticollis").
• Blefarospasmi (silmäluomien kouristukset): Sairastuneiden on purettava silmiään lyhyin väliajoin. Äärimmäisissä tapauksissa on olemassa sokeuden vaara.
• Oromandibulaarinen dystonia (suu, kieli, kurkun kouristus): Tässä kasvojen alaosan (leuan, kielen, suun) lihakset kouristavat. Syöminen ja puhuminen ovat vaikeita kärsiville.
• Meige -oireyhtymä: blefarospasmin ja oramandibulaarisen dystonian yhdistelmä.
• Spastinen dysfonia (ääni / puhekouristus): Tässä kurkunpään lihakset lakkoavat. Potilaat usein huokaavat ja tekevät painettuja ääniä. Vaikeissa tapauksissa he voivat menettää äänensä kokonaan.
• Raajojen dystonia (kirjoitus- / ammattikramppi): Kun monimutkaisia ​​liikkeitä opitaan (kuten kirjoittaminen tai musiikin tekeminen), kädet ja kädet kouristavat.

Kuvatut muodot eivät ole yhtä yleisiä. Esimerkiksi blefarospasmi ja raajan dystonia ovat yleisempiä kuin kouristus- ja oromandibulaarinen dystonia.

Erityinen dystonian muoto on ns. Segawa-oireyhtymä (dopa-reagoiva dystonia), joka ilmenee yleensä varhaislapsuudessa. Tyypillinen on voimakas jalkojen sisäänpäin suuntautuva asento. Edistyneessä vaiheessa kärsineet eivät voi enää kävellä. "Dopa-herkkä" tarkoittaa, että kliininen kuva paranee merkittävästi, jos potilaat käyttävät lääkkeitä, joiden vaikuttava aine on L-Dopa. Tämä aine ei kuitenkaan toimi muissa dystonian muodoissa.

Dystonia: oireet

Tahattomat, pitkäkestoiset lihassupistukset tapahtuvat usein toistuvilla liikkeillä, esimerkiksi:

• Pää kallistuu kouristavasti toiselle puolelle uudestaan ​​ja uudestaan
• Käden ja sormien kiertyminen ruuvimaisissa liikkeissä
• Nopeat vapina (vapina) vaurioituneissa kehon osissa, kuten tunnetaan myös Parkinsonin taudista
• Kipu vaikeassa dystoniassa
• Nivelvauriot, jotka johtuvat jatkuvasta vääristymisestä, myöhemmin liikkuvuuden rajoittamisesta

Dystonia: syyt

Riippuen siitä, mikä dystonian muoto se on, eri syyt voivat olla vastuussa taudista.

Ensisijaisen dystonian syyt

Tällä hetkellä ei tiedetä tarkalleen, miten primaarinen dystonia kehittyy. Oletetaan kuitenkin, että tietyt aivojen alueet, ns. Basaaliset ganglionit, ovat vastuussa liikehäiriöistä.

Tyvitaudit säätelevät pääasiassa tajuttomia liikkeitä. Uskotaan, että epäonnistumiset voivat johtaa hallitsemattomiin lihassupistuksiin. Tätä tukee myös se tosiasia, että perusganglionien sairaudet tai vammat aiheuttavat usein dystoniaa.

Joissakin primaarisissa dystonioissa voidaan myös osoittaa geneettisiä yhteyksiä. Perinnöllisiä syitä ei kuitenkaan tunneta useimmille muodoille.

Toissijaisen dystonian syyt

On monia neurologisia häiriöitä tai keskushermostosairauksia, jotka voivat aiheuttaa dystoniaa. Myös näissä toissijaisissa dystonioissa luultavasti basaaliset ganglionit aiheuttavat toimintahäiriöitä lihasten liikkeissä.

Mahdollisia sekundaarisen dystonian laukaisijoita ovat esimerkiksi:

• Parkinsonin tauti: Tyypillisten oireiden, kuten lihasten jäykkyyden, liikkumattomuuden ja lihasten vapinaa, lisäksi voi esiintyä dystoniaa.
• Huntingtonin tauti: Tämä perinnöllinen aivosairaus tuhoaa vähitellen ns. Striatumin - osan basaaliganglioista.
• Aivokasvaimet
• Aivotulehdus (enkefaliitti)
• aivohalvaus
• Hapen puute syntyessä (perinataalinen hypoksia)
• Aineenvaihduntahäiriöt, kuten Wilsonin tauti (kuparivarasto)

Dystonia voi ilmetä myös tiettyjen lääkkeiden pitkäaikaisena sivuvaikutuksena. Näitä ovat ennen kaikkea psykotrooppiset lääkkeet ja keskushermostoon vaikuttavat lääkkeet. Sitten puhutaan tardiivista dystoniasta. Tyypillisiä laukaisijoita ovat klassiset neuroleptit, joita käytetään esimerkiksi skitsofrenian hoitoon. Toisaalta masennuslääkkeet, antihistamiinit (allergialääkkeet) ja epilepsiakohtauksia estävät aineet (antikonvulsantit) aiheuttavat paljon vähemmän todennäköisesti dystoniaa.

Jotkut piristeet voivat myös aiheuttaa dystoniaa.

Optiset ärsykkeet, kuten kirkas valo, tietyt liikkeet tai stressi, voivat laukaista tai pahentaa dystonian oireita. Niitä ei kuitenkaan pidä sekoittaa perussyyn.

Dystonia: tietysti

Dystoniat kulkevat hyvin eri tavalla - riippuen syystä ja sairauden yksilöllisestä rakenteesta. Primaarinen dystonia voi alkaa väkivaltaisesti ja voimakkaan kivun kanssa ja laantua vuosien kuluessa. Mutta se voi myös kehittyä hitaasti ja vahvistua ajan myötä.

Sama koskee sekundaarista dystoniaa; se kulkee yleensä rinnakkain perussairauden kehityksen kanssa.

Yleistynyt dystonia alkaa yleensä lihasryhmässä ja leviää vähitellen koko kehoon.

Dystonia: Milloin sinun pitäisi nähdä lääkäri?

Vaikka dystonia ei ole heti aluksi terveydelle haitallista, sairastuneiden on otettava yhteys lääkäriin (perhelääkäri tai neurologi) ensimmäisten oireiden yhteydessä. Koska mitä nopeammin sopiva hoito aloitetaan, sitä enemmän elämänlaatua voidaan parantaa. On myös tärkeää tunnistaa ja hoitaa taustalla oleva sairaus, joka on saattanut aiheuttaa sen.

Dystonia: mitä lääkäri tekee?

Lääkäri määrittää ensin dystonian muodon, mahdollisesti syyn ja laajuuden. Sitten hän voi aloittaa asianmukaisen hoidon.

Tutkimukset

Ei ole olemassa erityisiä kokeita tai testejä, joita voidaan käyttää dystonian havaitsemiseen. Siksi diagnoosi, lääkäri luottaa kliiniseen ulkonäköön ja muiden sairauksien, joilla on samanlaisia ​​oireita, poissulkemiseen.

Ensimmäinen lähde diagnoosin tekemiseen on sairaushistorian ottaminen (anamneesi) keskustelussa potilaan tai vanhempien kanssa (sairastuneiden lasten tapauksessa). Esimerkiksi seuraavat tiedot ovat tärkeitä tässä:

• Potilaan ikä
• lapsilla: syntymän kulku ja edellinen kehitys
• aiemmat sairaudet ja vammat
• kaikki lääkkeet, joita potilas käyttää
• samanlaisia ​​sairauksia perheessä

Lisäksi terveydenhuollon ammattilainen voi suorittaa erityisiä testejä sekundaarisen dystonian taustalla olevan sairauden tunnistamiseksi.

Oikea diagnoosi on vaikeaa, varsinkin kun dystonia alkaa, koska oireet voivat silti olla suhteellisen epäspesifisiä. Myös sekaannusvaara muiden sairauksien kanssa on olemassa. Esimerkiksi Touretten oireyhtymän tyypilliset tikit ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin dystonian oireet.

hoitoon

Dystonioita hoidetaan lääkkeillä tai leikkauksella. Rentoutusharjoitukset, fysioterapia ja ortopediset toimenpiteet voivat myös auttaa.

Lääkitys

Tärkeimmät vaikuttavat aineet dystonian lääkehoidossa ovat:

• Botuliinitoksiini (Botox): Tämä bakteerien tuottama neurotoksiini ruiskutetaan paikallisesti. Se rentouttaa lihaksia ja vähentää kouristuksia. Vaikutus kestää muutaman kuukauden. Sitten toinen injektio on tarpeen. Botuliinitoksiinia käytetään pääasiassa poltto- ja segmentaalisiin dystonioihin.
• Antikolinergit: Nämä lääkkeet vaikuttavat autonomiseen hermostoon ja parantavat oireita monilla dystoniapotilailla. Niiden käyttöä on kuitenkin seurattava tarkasti, koska niihin voi liittyä monia sivuvaikutuksia.

• Bentsodiatsepiinit, epilepsialääkkeet, L-Dopa: Näitä lääkkeitä voidaan yrittää, jos potilas ei reagoi hoitoon botuliinitoksiinilla tai antikolinergeilla.

leikkaus

Jos lääkitys ei auta (riittävästi), leikkausta voidaan harkita:

• Selektiivisessä perifeerisessä denervaatiossa kirurgi leikkaa hermohaaroita, jotka stimuloivat kyseistä lihaksia liikkumaan.
• Aivojen syvästimulaatiossa stimuloiva koetin sijoitetaan basaalirangan alueelle.

Olipa lääkitys, leikkaus tai muut terapeuttiset toimenpiteet - dystoniaan ei ole parannuskeinoa. Oikealla hoidolla oireet voivat kuitenkin parantua merkittävästi, mikä parantaa potilaan elämänlaatua.

Tunnisteet:  anatomia matka -lääketiede seksikumppani