Chorionic villus näytteenotto

Nicole Wendler on väitellyt tohtoriksi biologiasta onkologian ja immunologian alalta. Lääketieteellisenä toimittajana, kirjailijana ja oikolukijana hän työskentelee eri julkaisijoille, joille hän esittää monimutkaisia ​​ja laajoja lääketieteellisiä kysymyksiä yksinkertaisella, ytimekkäällä ja loogisella tavalla.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Chorionic villus -näyte tai chorionic biopsia on vapaaehtoinen tutkimus synnytyksen (= synnytyksen) diagnostiikan alalta. Käyttämällä istukan kudosta syntymättömällä lapsella voidaan havaita kromosomimuutoksia ja geneettisiä sairauksia raskauden alkuvaiheessa. Lue lisää korionvillinäytteenottomenettelystä, eduista ja riskeistä täältä - ja eroista lapsivesitestissä.

Chorionic Villi -biopsia: Mitä Chorionic Villi on?

Kohdussa vauva ui lapsivesissä olevaan lapsivesiin. Tämän lapsivesipussin ulompi kalvo on chorion, joka muodostaa korionvillit raskauden alkuvaiheessa. Nämä sormen muotoiset ulkonemat muodostavat kosketuspisteen äidin ja lapsen veren välillä. Tässä tapahtuu hapen ja ravinteiden vaihto äidin ja lapsen välillä. Asiantuntijat puhuvat istukan villoista 14. raskausviikosta (SSW) alkaen.

Villit ovat geneettisesti peräisin sikiöstä.Korionista saadut solut antavat siten luotettavaa tietoa lapsen perinnöllisistä sairauksista, synnynnäisistä aineenvaihduntasairauksista ja kromosomaalisista häiriöistä.

Chorionic villus -näyte: mitkä sairaudet voidaan havaita?

Chorionic villus -näytteenotto voi tunnistaa syntymättömien sairaudet, jotka johtuvat kromosomien rakenteen tai lukumäärän muuttumisesta. Perinnölliset perinnölliset sairaudet (aineenvaihduntahäiriöt) voidaan myös tunnistaa. Muun muassa seuraavat asiat voidaan tarkistaa:

• Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)
• Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä)
• Trisomia 21 (Downin oireyhtymä)
• erilaiset perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ja muut perinnölliset sairaudet, kuten kystinen fibroosi, hemofilia (hemofilia) tai lihasten heikkeneminen (lihasdystrofia)

Epämuodostumia, kuten sydämen vajaatoimintaa, ei voida määrittää korionvillinäytteellä. Tätä tarkoitusta varten ultraäänitutkimukset ovat tarpeen noin 20. raskausviikosta. Hermoputken viat, kuten avoin selkä (spina bifida) tai anencefalia (aivojen ja muiden aivojen alueiden sekä kallon katon osittainen tai täydellinen puuttuminen), voidaan diagnosoida vain lapsivesikeskuksella. Sama koskee vatsan seinämän epämuodostumia ja veriryhmien yhteensopimattomuutta äidin ja lapsen välillä.

Milloin korionvillinäytteitä suositellaan?

Jos synnynnäisesti diagnosoitavien sairauksien tai kromosomipoikkeavuuksien riski kasvaa, gynekologisi neuvoo sinua ottamaan korionvillinäytteen. Tällainen lisääntynyt riski on olemassa seuraavissa tapauksissa:

• Raskaana oleva nainen on yli 35 -vuotias.
• Raskaana oleva nainen on jo synnyttänyt lapsen, jolla on perinnöllinen sairaus tai kromosomaalinen sairaus.
• Raskaana olevalla naisella tai syntymättömän lapsen isällä on geneettinen vika.
• Perinnölliset sairaudet tunnetaan odottavien vanhempien perheissä.
• Ultraäänitutkimuksissa on havaittu syntymättömässä lapsessa poikkeavuuksia (kuten paksuuntuneita kaulan taitoksia).

Milloin korionvillinäytteet otetaan?

Korionvillinäytteenotto on mahdollista jo 10. - 12. raskausviikolla (SSW) ja siten hieman aikaisemmin kuin lapsivesitesti (14. - 16. raskausviikko).

Miten chorionic villus -näyte toimii tarkasti?

Yksityiskohtaisen lääkärin kuulemisen jälkeen korionvillinäytteenoton eduista ja riskeistä sinun on hyväksyttävä menettely kirjallisesti. Koko tutkimus suoritetaan avohoidossa ja yleensä ilman anestesiaa. Ensinnäkin gynekologisi tarkistaa istukan asennon sekä lapsen aseman ja iän ultraäänitutkimuksessa. Tätä seuraa varsinainen korionvillinäytteenotto, jossa on kaksi mahdollista menetelmää: ns. Transcervical (emättimen kautta) tai transabdominaalinen chorionic villus -näyte (vatsan seinän läpi). Molemmilla menetelmillä hedelmäontelo pysyy koskemattomana, joten lapsen loukkaantuminen on epätodennäköistä.

Transabdominaalinen chorionic villus -näyte: Ultraäänitutkimuksessa lääkäri valitsee ensin sopivan pistokohdan. Siellä hän pistää ohuen pistoneulan vatsan seinämän päälle ja työntää sen varovasti istukkaan pienen määrän kudoksen (20-30 milligrammaa) poistamiseksi korionista. Lääkäri valvoo tarkasti koko prosessia ultraäänimonitorin avulla.

Kohdunulkoisen ristivillinäytteenotto: Rintasyövän korionvillinäytteenotolla kudosta ei poisteta neulalla vatsan seinämän kautta, vaan ohuella katetrilla emättimen ja kohdunkaulan läpi. Ohut putki työnnetään varovasti istukkaan ultraäänikontrollissa saadakseen kudosta korionvillistä.

Lapsen kromosomit uutetaan sitten kudosnäytteistä laboratoriossa ja tutkitaan tarkemmin. Tarvittaessa muodostetaan soluviljelmä DNA -analyysiä varten.

Korionvillinäytteenoton jälkeen

Useimmat raskaana olevat naiset pitävät itse menettelyä epämukavana, mutta ei kovin tuskallisena (samanlainen kuin verinäytteen ottaminen). Jälkeenpäin jotkut naiset valittavat jonkinlaisesta kouristuksesta tai paineen tunteesta vatsan alueella, joka kuitenkin laantuu muutaman tunnin kuluttua.

Voit poistua sairaalasta tai harjoitella noin puoli tuntia korionvillinäytteenoton jälkeen. Sinun on kuitenkin otettava rauhallisesti seuraavat kolme päivää ja vältettävä yhdyntää. Gynekologisi tutkii sinut uudelleen seuraavien päivien aikana. Jos koet kipua, epämukavuutta ja verenvuotoa tai menetät lapsivesi, ota välittömästi yhteys lääkäriin!

Milloin chorionic villus -näytteenoton tulokset ovat saatavilla?

Suuri etu korionvillinäytteenotossa on, että löydös on saatavilla parhaimmillaan muutamassa päivässä. Jos lapsessa havaitaan esimerkiksi vakava perinnöllinen sairaus ja raskaana oleva nainen päättää lopettaa, tämä voidaan tehdä ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tässä vaiheessa naisten abortti on fyysisesti ja henkisesti helpompi käsitellä kuin toisella kolmanneksella.

Korionvillinäytteenoton tulokset ovat 99 prosenttia varmoja. Väärät diagnoosit ja epäselvät havainnot ovat kuitenkin mahdollisia. Jos poistetut solut eivät näytä yhtenäistä kuvaa (mosaiikkitulokset) tai jos äidin solut on puhkaistu vahingossa, seurantatutkimukset voivat olla tarpeen. Jos soluviljelmä on perustettava lisätutkimuksia varten, jos tulos on epäselvä, lopputuloksen saaminen voi kestää jopa kaksi viikkoa.

Kuinka turvallista on chorionic villus -näytteenotto?

Kaikkiin toimenpiteisiin liittyy vaaroja. Keskenmenon riski on suurempi korionvillinäytteellä (noin yksi prosentti) kuin lapsivesitutkimuksella (0,5 prosenttia). Tämä johtuu pääasiassa siitä, että luonnollinen keskenmeno on yleensä korkeampi raskauden alkuvaiheessa kuin seuraavina viikkoina. Muita riskejä ovat:

• Infektiot
• Verisuonivammat
• ennenaikainen työ

Onnistunut korionvillinäytteenotto vaatii kokemusta ja taitoa. Siksi anna toimenpiteen suorittaa erikoistuneessa keskuksessa tai kokeneen lääkärin toimesta.

Chorionic villus -näyte: mitä on otettava huomioon

Ennen synnytystä edeltävää diagnoosia (syntymättömän lapsen tutkiminen kohdussa), sinun tulee miettiä seurauksia, joita positiivisella tuloksella olisi sinulle henkilökohtaisesti. Chorionic villus -näyte on melko luotettava menetelmä epänormaalien kromosomien tai perinnöllisten sairauksien tunnistamiseksi syntymättömillä vauvoilla. On kuitenkin mahdotonta ennustaa, kuinka vakavasti lapsi kärsii. Lisäksi korionvillinäytteet eivät takaa terveellistä lasta!

Tunnisteet:  sairaala ehkäisyyn miesten terveys