Pieni uni geenimutaation ansiosta

Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

MünchenJotkut tarvitsevat vain vähemmän unta kuin toiset. Tutkijat ovat nyt löytäneet syyn tähän: geenimutaatio vaikuttaa siihen, kuinka pitkään ihminen toipuu yöllä.

Geenimutaatiot eivät useinkaan tarkoita mitään hyvää - tämä on erilaista, kun kyseessä on "lyhyen nukkumisen" geenin mutaatio, jonka Renata Pellegrino ja hänen kollegansa Philadelphian lastensairaalasta havaitsivat. Kantajat nukkuvat huomattavasti vähemmän ja selviävät paremmin Tutkijat tulivat tähän johtopäätökseen vertaamalla 100 paria kaksosia, joissa mutaatioiden vaikutuksia voidaan tutkia erityisen hyvin, koska niillä on muuten lähes identtinen geneettinen materiaali. Itse asiassa 59 sisaruksista oli identtisiä, ts. jolla on sama DNA.

Vain viisi tuntia unta

Veljet ja sisaret oli varustettu mittauslaitteilla, joiden avulla heidän aktiivisuuttaan ja lepovaiheitaan oli mahdollista seurata seitsemän - kahdeksan päivän ja yön aikana. Koehenkilöt elivät normaalia elämää. Lisäksi osallistujien BHLHE41 -geeni sekvensoitiin ja analysoitiin, koska aikaisempi työ voisi osoittaa, että tällä DNA -fragmentilla on rooli ihmisissä, joilla on vähän unen tarvetta. Tulos: Y362H -nimisen geenimuunnoksen kantajat tarvitsivat vain viisi tuntia unta - se oli tunti ja viisi minuuttia vähemmän kuin muut sisarukset, joilla oli muuttumaton geenimuunnelma.

Lisäksi koehenkilöt viettivät pitkään unilaboratoriossa, jossa heitä estettiin nukkumasta 38 tunnin ajan. Paremman vertailun vuoksi mukaan otettiin vielä 217 ihmistä, jotka eivät olleet sukulaisia. Tutkijat testasivat henkisiä kykyjään kahden tunnin välein. Tässäkin geenimutaatiota omaava henkilö menestyi paremmin: muistin suorituskyky oli parempi unihäiriöstä huolimatta.

Tästä johtuva unen puute

Vaikka unen kesto vaihtelee suuresti, asiantuntijat suosittelevat yleensä seitsemän - yhdeksän tunnin unta per yö. Koska useimmat heistä tarvitsevat vähintään seitsemän tuntia unta voidakseen pysyvästi terveinä ja kuntoisina päivän aikana. Heille vähemmän unta merkitsee keskittymisvaikeuksia, väsymystä ja masennuksen, sydän- ja verisuonitautien sekä työtapaturmien riskiä. Siitä huolimatta on pieni prosenttiosuus lyhyistä nukkujista, jotka pärjäävät alle kuudessa tunnissa kärsimättä haitoista. Löydetty geenimutaatio voi olla syy tähän. "Etsimme parhaillaan kumppaneita analysoimaan, kuinka usein tämä geneettinen muutos tapahtuu", Pellegrino kertoiille. Tutkijat haluavat myös ymmärtää tarkemmin, miten mutaatio vaikuttaa sisäiseen kelloon. (lh)

Lähde: Renata Pellegrino et ai. Uusi BHLHE41 -variantti liittyy lyhyeen uneen ja vastustuskykyyn unihäiriöihin ihmisillä. SLEEP, 2014; DOI: 10.5665 / nukkua.3924

Tunnisteet:  elinjärjestelmät hampaat Diagnoosi 

Mielenkiintoisia Artikkeleita

add