Oslerin tauti

Ricarda Schwarz opiskeli lääketiedettä Würzburgissa, missä hän myös suoritti tohtorin tutkinnon. Lukuisten tehtävien jälkeen käytännön lääketieteellisessä koulutuksessa (PJ) Flensburgissa, Hampurissa ja Uudessa -Seelannissa hän työskentelee nyt neurologian ja radiologian parissa Tübingenin yliopistollisessa sairaalassa.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Oslerin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa epänormaalisti laajentuneet verisuonet kehittyvät kehon eri osissa. Nämä suonet ovat helposti haavoittuvia, minkä vuoksi verenvuotoa esiintyy usein, esimerkiksi nenäverenvuotona. Lääkitys ei ole vielä mahdollista. Useiden oireenmukaisten hoitovaihtoehtojen ansiosta useimmat ihmiset voivat kuitenkin elää suurelta osin normaalia elämää. Täältä voit lukea kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää Oslerin taudista.

Tämän taudin ICD -koodit: ICD -koodit ovat kansainvälisesti tunnustettuja koodeja lääketieteellisille diagnooseille. Ne löytyvät esimerkiksi lääkärin kirjeistä tai työkyvyttömyystodistuksista. I78

Oslerin tauti: kuvaus

Oslerin tauti (Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä) nimettiin sen löytäjän mukaan ja tunnetaan myös perinnöllisenä verenvuotona telangiektasiana (HHT). Tämä termi peittää jo tämän taudin olennaiset ominaisuudet:

"Perinnöllinen" tarkoittaa, että se on perinnöllinen sairaus. Termi "verenvuoto" on peräisin kreikan sanoista "haima" (veri) ja "rhegnynai" (virtaus) ja kuvaa Oslerin taudissa esiintyvää verenvuotoa, kuten nenäverenvuotoa, veren yskimistä tai ruoansulatuskanavan verenvuotoa. Sana "telangiektasia" tulee myös kreikasta: "telos" (laaja), "angeion" (astia) ja "ektasis" (laajentuminen). Tämä kuvaa punaisia, täsmällisiä iho -oireita, jotka näkyvät erityisesti kasvoilla. Nämä ovat pienimpien verisuonten (kapillaarien) patologisia laajentumisia.

Oslerin taudin esiintyvyydestä ei ole luotettavaa tietoa. Deutsches Ärzteblatt kuvailee, että joka kymmenesosa ihmisistä kärsii tästä taudista. Kaiken kaikkiaan tämä on harvinainen sairaus. Oslerin tauti on kuitenkin yleisempi Ranskassa, Tanskassa ja Japanissa.

Oslerin tauti: oireet

Oslerin taudin oireet voivat olla hyvin erilaisia. Ensimmäinen oire on yleensä raskas ja säännöllisesti toistuva nenäverenvuoto. Se ilmenee yleensä ennen 20 vuoden ikää. Vasta myöhemmin tyypillisiä täsmällisiä vasodilataatioita (telangiektasioita) esiintyy kasvoilla, sormilla ja muilla kehon osilla.

Lisäksi Oslerin tauti vaikuttaa maksaan 80 prosentilla potilaista, ruoansulatuskanavaan 44 prosentilla, keuhkoihin 33 prosentilla ja aivoihin jopa 15 prosentilla. Useimmissa tapauksissa oikosulkuyhteydet kehittyvät valtimoiden ja suonien välille. Tämän seurauksena veri valuu valtimoista (korkea paine) laskimoihin (matala paine) ja täyttää suonet liikaa verellä. Suonet ylikuormittuvat lisääntyneestä verenkierrosta ja veritulppa muodostuu suonissa. Riippuen elimistöstä, tällä laskimotukoksella voi olla erilaisia ​​seurauksia.

Nenäverenvuoto

Nenäverenvuoto on Oslerin taudin tyypillinen oire: jopa 90 prosentilla potilaista taudin aikana esiintyy spontaania, raskasta ja usein toistuvaa nenäverenvuotoa. Ei ole erityistä laukaisua, kuten onnettomuus tai putoaminen. Nenäverenvuoto on yleensä yksi taudin ensimmäisistä oireista, joka esiintyy yleensä 20 -vuotiaana. Harvinaisissa tapauksissa se ilmenee myös jälkikäteen.

Telangiektasia

Tämä ymmärretään laajentuneiksi kapillaareiksi. Oslerin taudissa telangiektasiat näkyvät pieninä, punertavina, pisteellisinä täplinä iholla. Koska Oslerin tauti on systeeminen sairaus, sitä voi periaatteessa esiintyä missä tahansa kehossa. Erityisen yleisiä paikkoja ovat kasvot (posket, huulet, kieli, nenä tai korvat) ja sormet (tässä erityisesti sormenpäissä).

maksa

Maksa vaikuttaa myös noin 80 prosenttiin Oslerin tautia sairastavista potilaista. Valtimoiden ja suonien välillä on oikosulkuyhteyksiä (shuntteja). Suurimmassa osassa tapauksista nämä verisuonimuutokset eivät johda oireisiin. Harvinaisissa tapauksissa voi kuitenkin kehittyä sydämen vajaatoiminta, korkea verenpaine maksan laskimossa tai sappitukos. Veri voi varmuuskopioida keuhkoihin (hengenahdistus), maksaan (johon liittyy maksan laskimoverenpaineen oireita) tai jaloihin (turvonneet jalat, turvotus).

Maksan laskimon korkea paine Oslerin taudissa voi ohittaa verisuonet ja johtaa verenvuotoon (veren oksenteluun). Lisäksi askiitti voi muodostua ja maksan vieroitusfunktio voi heikentyä. On myös mahdollista, että maksaan muodostuneet hyytymistekijät tuotetaan vain rajoitetusti, mikä tarkoittaa, että verenvuoto voi tapahtua helpommin. Voit havaita sapen tukkoisuuden, kun iho ja silmänvalkuaiset muuttuvat keltaisiksi. Iho kutittaa usein epämiellyttävästi. Uloste voi värjäytyä ja virtsa näyttää ruskehtavalta.

Ruoansulatuskanava

Telangiektasioita voi esiintyä myös ruoansulatuskanavassa Oslerin taudissa. Ne kehittyvät yleensä iän myötä ja voivat aiheuttaa ruoansulatuskanavan verenvuotoa. Tämä voi aiheuttaa mustia värimuutoksia (tervainen uloste) tai verta ulosteessa. Toistuva runsas verenvuoto voi aiheuttaa anemiaa.

keuhkoihin

Oikosulkuyhteydet keuhkojen valtimo- ja laskimoverisuonijärjestelmien välillä ovat yleensä suurempia ja tunnetaan keuhkojen arteriovenoosisina epämuodostumina (PAVM). Niitä esiintyy noin kolmanneksella Oslerin tautia sairastavista ihmisistä ja ne voivat johtaa veren yskimiseen.

Lisäksi niin sanottujen paradoksaalisten embolioiden riski Oslerin taudin kanssa kasvaa. Yleensä trombooseja (verihyytymiä) muodostuu suonissa. Jos ne löystyvät ja pyyhkäisevät verenkierrossa emboliana, ne saavuttavat normaalisti vain keuhkoalukset oikean sydämen kautta, missä ne voivat tukkia keuhkoverisuonet (keuhkoembolia). Emboli ei kuitenkaan pääse pidemmälle vasempaan sydämeen eikä siten myöskään valtimoihin. Elimet, jotka saavat valtimoveriä vasemmasta sydämestä, eivät siten yleensä vaikuta tällaisiin emboliin.

Keskushermosto

Oslerin taudin keskushermoston oireet johtuvat enimmäkseen oikosulkuyhteyksistä keuhkoissa. Keuhkosuonista pois kuljetettu materiaali voi johtaa bakteerien kerääntymiseen tai aivohalvaukseen. Oslerin taudissa voi kuitenkin olla myös suoria oikosulkuyhteyksiä aivojen valtimoiden ja suonien välillä. Useimmiten ne aiheuttavat päänsärkyä, kohtauksia ja verenvuotoa.

Oslerin tauti: syyt ja riskitekijät

Oslerin tauti johtuu geneettisestä muutoksesta, joka voidaan periä sukupuolesta riippumatta. Tämä tarkoittaa: Jos toinen vanhemmista kärsii Oslerin taudista, on 50 prosentin todennäköisyys, että lapsella on myös geneettinen taipumus Oslerin tautiin. Geenin kantajalla ei aina ole kaikkia sairauden oireita (epätäydellinen läpäisy).

Oslerin tauti: tutkimukset ja diagnoosi

Jos potilas kärsii Oslerin taudin oireista, lääkärin on tarkistettava ns. Curaḉaon kriteerit. Oslerin taudille on neljä tyypillistä kriteeriä. Oslerin taudin luotettavan diagnoosin tekemiseksi vähintään kolmen näistä kriteereistä on täytyttävä. Jos vain kaksi kriteereistä on positiivisia, tämä vain viittaa epäilyyn taudista, joten lisätutkimukset ovat tarpeen. Jos vain yksi kriteeri pätee, Oslerin tautia ei todennäköisesti ole.

1) nenäverenvuoto

Oslerin taudin vuoksi sairastuneet kärsivät toistuvista nenäverenvuodoista, joita esiintyy ilman erityistä laukaisua (kuten putoaminen).

2) telangiektasia

Lääkäri tarkistaa, näkyvätkö huulet, suuontelo, nenä ja sormet punaisia, täsmällisiä verisuonten laajentumia. Oslerin taudin telangiektasioille on ominaista, että ne häviävät, kun painat niitä läpinäkyvällä esineellä (esim. Lasilastalla).

3) Sisäelinten osallistuminen

Eri tutkimukset voivat olla tarpeen selvittääkseen, vaikuttavatko myös sisäelimet, kuten keuhkot, maksa tai ruoansulatuskanava: Jos lääkäri ilmoittaa anemian (anemian), joka johtuu ilmeisestä tai huomaamattomasta verenhukasta (esim. sairaus, hän ottaa verta. Tätä käytetään määrittämään veren hemoglobiinitaso (Hb), joka on liian alhainen anemiassa. Ruoansulatuskanavan verisuonten laajenemisen havaitsemiseksi tarvitaan mahalaukku ja kolonoskopia. Lääkäri voi määrittää maksan verisuonimuutokset ultraäänellä (sonografialla). Muutokset keuhkoissa tai aivoissa voidaan nähdä tietokoneella (CT) tai magneettikuvauksella (MRI). Jotta verisuonet näkyisivät paremmin, laskimoon injektoidaan jonkin verran varjoainetta ennen tutkimusta.

4) Suhde Oslerin tautiin

Jos toisella ensimmäisen asteen sukulaisella (äiti, isä, sisarukset, lapset) on sairaus, tämä kriteeri täyttyy.

Vaikka Oslerin taudin diagnoosi perustuu pääasiassa Curaḉaon kriteereihin, nykyään geneettinen diagnoosi voidaan tehdä myös verinäytteestä. Se suoritetaan pääasiassa ihmisillä, joilla on vakavampi sairaus, johon liittyy keuhkoja, tai jos sairastuneilla perheenjäsenillä on tyypillinen geneettinen muutos.

Oslerin tauti: hoito

Oslerin taudin kaksi pääasiallista ongelmaa ovat toisaalta patologisesti laajentuneet suonet, joista se voi vuotaa verta säännöllisesti. Toisaalta oikosulkuliitännät (anastomoosit) sisäelimissä voivat vahingoittaa kyseisten elinten (erityisesti keuhkojen ja maksan) elintoimintaa ja johtaa vakavaan verenvuotoon. Hoidon tavoitteisiin kuuluu siksi ensisijaisesti mahdollisten verenvuotolähteiden (erityisesti nenän) poistaminen ja tarvittaessa verisuonten oikosulkujen (esimerkiksi keuhkoissa) poistaminen kirurgisilla tekniikoilla. Erilaiset lääkkeet täydentävät näitä toimenpiteitä.

Nenäverenvuotojen hoito

Useat nenäverenvuodot ovat erityisen stressaavia kärsiville. Oslerin tautia hoidetaan seuraavilla toimenpiteillä:

Nenavoiteet ja nenäpakkaukset

Nenän voiteita voidaan käyttää estämään Oslerin tautiin liittyvät usein esiintyvät nenäverenvuodot. Ne kosteuttavat nenän limakalvoa vähentäen sen repeytymisen ja verenvuodon riskiä. Akuutin, voimakkaan verenvuodon tapauksessa nenän pakkaus voi olla tarpeen. Tamponadi on täyteaine, joka täytetään sieraimeen verenvuodon pysäyttämiseksi. Se voi olla valmistettu eri materiaaleista, mutta sen pitäisi olla helppo irrottaa nenän limakalvosta. Apteekista on saatavana erityisesti nenän verenvuotoon kehitettyjä tamponeja.

Hyytyminen

Jos nenäverenvuotoa ei voida hoitaa riittävästi voiteilla ja tamponaateilla, nenän laajentuneet verisuonet voidaan poistaa laser- tai sähkötoimenpiteellä. Tämä voi kuitenkin vahingoittaa nenän väliseinää, mikä puolestaan ​​voi johtaa voimakkaaseen verenvuotoon.

Ihosiirre

Jos nenän seinämä on lähes kokonaan läpäissyt Oslerin taudille tyypillisen vasodilataation, voidaan suorittaa ihonsiirto. Ensin nenän limakalvo poistetaan ja korvataan sitten reiden iholla tai suun limakalvolla. Tällä toimenpiteellä nenäverenvuoto katoaa suhteellisen luotettavasti. Kuivaa nenää, jossa on kuoria ja kuoria, voi kuitenkin esiintyä.

Operatiivinen nenän sulkeminen

Jos oireet ovat erittäin voimakkaita, nenä voidaan sulkea kokonaan kirurgisesti. Tämä estää nenäverenvuotoa. Siitä kärsivien on kuitenkin hengitettävä suunsa kautta koko elämänsä. Tämä toimenpide soveltuu pääasiassa Oslerin tautia sairastaville henkilöille, jotka joutuvat ottamaan veren ohennuslääkkeitä ja jotka eivät tuskin pysty pysäyttämään nenäverenvuotoa.

Lääkitys

Jos Oslerin tautia sairastavat potilaat kärsivät toistuvista nenäverenvuodoista, myös lääkehoito voi olla hyödyllistä. Esimerkiksi vaikuttava aine traneksaamihappo, joka otetaan suun kautta tablettien muodossa, otetaan huomioon. Traneksaamihappo estää verihyytymien muodostumisen, kun verihyytymät liukenevat uudelleen.

Maksan oireiden hoito

Maksan osallisuutta Oslerin tautiin tulee hoitaa lääkkeillä mahdollisimman pitkään, jotta vältetään kirurgiset toimenpiteet suuren verenvuotoriskin vuoksi. Esimerkiksi beetasalpaajat voivat alentaa portaalin laskimossa olevaa korkeaa verenpainetta. Muut hoitovaihtoehdot riippuvat yksittäisistä valituksista. Maksan muuttuneiden verisuonten endoskooppinen sulkeminen tai ääritapauksissa maksansiirto liittyy suuriin riskeihin, joten niitä ei pitäisi tehdä Oslerin taudin yhteydessä.

Ruoansulatuskanavan oireiden hoito

Jos maha -suolikanavan telangiektasiat johtavat anemiaan (anemiaan), rauta tulee korvata kapselivalmisteella tai infuusiolla. Harvinaisissa tapauksissa verensiirtoja tarvitaan anemian hoitoon. Jos kolonoskopian aikana havaitaan suurentuneita tai vuotavia verisuonia, ne voidaan tuhota kolonoskopian aikana. On myös näyttöä siitä, että naisten sukupuolihormonien (estrogeenit ja gestageenit) hoito parantaa maha -suolikanavan hemostaasia. Nämä hormonit stimuloivat hyytymistekijöiden muodostumista maksassa, jotka ovat vastuussa veren hyytymisestä. Jos enemmän hyytymistekijöitä kiertää veressä, tämä parantaa kehon omaa hemostaasia. Tämä hoitovaihtoehto on kuitenkin mahdollista vain vaihdevuosien Oslerin tautia sairastaville potilaille.

Keuhko -oireiden hoito

Jos Oslerin taudin keuhkoissa on voimakkaita verisuonten oikosulkuja (anastomooseja), ne voidaan sulkea osana katetritutkimusta. Tätä varten reisivaltimo etsitään nivusiin. Pienellä putkella (katetrilla) lääkäri voi sitten tunkeutua verisuonistoon vastaavaan verisuonimuutokseen. Tämän sulkee pieni lankakierre tai ilmapallo. Tämä ei vaikuta keuhkojen verenkiertoon.

Keskushermoston oireiden hoito

Jos aivojen verisuonet muuttuvat epänormaalisti, niitä voidaan hoitaa neurokirurgisilla toimenpiteillä. Mahdollisista hoitovaihtoehdoista on keskusteltava neurologien (neurologien), neurokirurgien ja radiologien kanssa, ja ne ovat aina yksilöllisiä.

Oslerin tauti: sairauden kulku ja ennuste

Koska Oslerin tauti on geneettinen sairaus, parantaminen sen suppeammassa merkityksessä ei ole mahdollista. Esitettyjen oireenmukaisten hoitotoimenpiteiden ansiosta useimmat Oslerin tautia sairastavat ihmiset voivat kuitenkin elää suurelta osin normaalia elämää. Potilaiden, joilla on tunnettuja oikosulkuyhteyksiä keuhkoissa, tulee pidättäytyä sukeltamasta paineilmasylintereillä, koska hengenvaarallisia ilmaemboliaa voi esiintyä useammin.

Säännöllisillä lääkärintarkastuksilla mahdolliset sisäelimiin liittyvät komplikaatiot voidaan yleensä tunnistaa nopeasti ja hoitaa ennen kuin ne aiheuttavat oireita. Keuhkovaltimoiden laskimohäiriöt voivat suurentua iän myötä ja raskauden aikana ja aiheuttaa vakavia verenvuotohäiriöitä.

Kaiken kaikkiaan taudin kulku ja ennuste eivät ole samat kaikilla Oslerin tautia sairastavilla potilailla. Mahdolliset valitukset vaihtelevat vain pienistä rajoituksista Oslerin taudista johtuviin hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

Tunnisteet:  ruokavalio huumeita kirjan vinkki