Korjattu koodi
Christiane Fux opiskeli journalismia ja psykologiaa Hampurissa. Kokenut lääketieteellinen toimittaja on kirjoittanut aikakauslehtiä, uutisia ja tosiasiallisia tekstejä kaikista kuviteltavissa olevista terveysalan aiheista vuodesta 2001 lähtien. Christiane Fux työskenteleeissa työskentelyn lisäksi myös proosassa. Hänen ensimmäinen romaani julkaistiin vuonna 2012, ja hän kirjoittaa, suunnittelee ja julkaisee myös omia rikosnäytöksiään.
Lisää viestejä käyttäjältä Christiane Fux Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.Pieni käänne geneettisessä koodissa voi laukaista kuolemaan johtavia perinnöllisiä sairauksia. Tutkijat ympäri maailmaa yrittävät korvata sairaat geenit terveillä. Mutta menetelmässä on edelleen suuria riskejä
Felix Ott on viisi vuotta vanha. Täysin normaali pikkupoika, jolla on tummat vaaleat hiukset ja pitkät silmäripset. Lapsi, joka nauttii päiväkodista kävelemisestä ja kavereiden seurassa. Kaksi vuotta sitten hänen elämänsä oli erilaista. Silloin jokainen shokki, jokainen pudotus saattoi aiheuttaa hengenvaarallisen verenvuodon. Jos virus lentäsi ilmassa, pojan oli taattava se, hän oli aina sairas. "Hänen laittaminen nukkumaan illalla ja tietämättä, heräisikö hän uudelleen aamulla, oli pelkoa", Felixin äiti muistelee. Hänen poikansa kärsi harvinaisesta Wiskott-Aldrichin oireyhtymästä (WAS), verisairaudesta, jonka aiheutti yksi muuttunut geeni X-kromosomissa.
Harvinainen ja tuhoisa
Orphanet Germany raportoi, että tauti vaikuttaa vain 1-9 miljoonaan lapseen. Oireyhtymä on yksi harvinaisista sairauksista. Ominaisuuksia ovat verihiutaleiden puute, jotka ovat myös liian pieniä, ihottuma ja usein esiintyvät infektiot. Wiskott-Aldrichin oireyhtymä heikentää immuunijärjestelmää ja häiritsee veren hyytymistä. Toistaiseksi tautia on voitu hoitaa vain veren kantasoluluovutuksella. "Jos hoitoa ei jätetä, lapset kuolevat yleensä ennen kymmenen vuoden ikää", kertoo professori Christoph Klein, Hannoverin lääketieteellisen koulun lasten hematologian ja onkologian klinikan johtaja haastattelussa.
Viimeisen toivon geeniterapia
Felixillä näytti aluksi olleen huonoa tuuria. Hänelle ei ollut sopivaa luovuttajaa, ei hänen perheessään eikä suuressa, kansainvälisesti verkottuneessa luovuttajatietokannassa. Mutta sitten suunta kääntyi. Hannoverin lääketieteellisen yliopiston asiantuntijat pystyivät auttamaan häntä. Geeniterapian avulla.
Kleinin tiimi otti ensin veren kantasolut pojan luuytimestä. Kaikki verisolut ja kaikki immuunijärjestelmän solut syntyvät niistä. Sitten tutkijat salakuljettivat kantasoluihin terveitä geenejä. He käyttävät niin kutsuttuja retroviruksia geneettisen komponentin kuljettajana.
Virukset geenitakseina
Virukset sopivat ihanteellisesti geenitakseiksi. Evoluution aikana he ovat kehittäneet tavan viedä oma geneettinen materiaalinsa isäntäsoluihin. Sitten he käyttävät lisääntymisohjelmaansa omaan lisääntymiseen. Geeniterapia käyttää juuri näitä kykyjä. Tätä varten tutkijat puhdistavat virukset kaikista patogeenisistä geeneistä ja lataavat ne sitten terveillä geneettisillä komponenteilla. Virus tekee loput työstä: "tartuttaa" solut terveellä geenillä.
Viruksen siirto onnistui Felixissä. Nykyään geneettisesti muunnetut veren kantasolut toimivat täydellisesti hänen kehossaan: ne tuottavat tervettä verta ja immuunisoluja. "Meidän ei enää tarvitse kohdella häntä kuin raakamunaa", isä sanoo helpottuneena.
Edistystä kolmessa vaiheessa
Monogeenisissä sairauksissa, kuten Wiskott-Aldrichin oireyhtymässä, yksittäinen geneettisen rakenteen muutos on vastuussa taudin kehittymisestä. Tällaiset sairaudet ovat sopivia ehdokkaita geeniterapiaan, koska vain yksi geeni on vaihdettava kerrallaan - nimittäin "rikki".
Monimutkaisempien sairauksien tapauksessa tilanne on paljon vaikeampi. Esimerkiksi syöpä tai suuret yleiset sairaudet, kuten diabetes, sydän- ja verisuonitaudit, Alzheimerin tauti ja masennus. Liian monet geenit ovat mukana taudin prosessissa, emmekä tiedä niitä kaikkia pitkään aikaan. Myös ulkoiset tekijät, esimerkiksi elämäntapa, ovat tärkeitä. "Jopa geeniterapian avulla emme pääse eroon kärsimyksistä", Klein sanoo. Kuitenkin jonain päivänä voi olla mahdollista auttaa monia ihmisiä. "Meillä on vielä pitkä matka", tiedemies sanoo.
Kirkkaita kohtia ja vastoinkäymisiä
Kirkkaiden kohtien, kuten Felixin onnistuneen hoidon, lisäksi on aina katkera takaisku. Geeniterapiassa on sudenkuoppiaan. "Toisaalta emme tiedä, onko hoidon menestys pysyvää", Klein selittää. Jos olet epäonninen, lisätyt geenit lakkaavat toimimasta jonkin ajan kuluttua.
Vielä uhkaavampi on kuitenkin mahdollisuus, että geeniterapia voi laukaista syövän. "Geenit hyppäävät kromosomiin. Voi tapahtua, että ne aktivoivat myös naapurigeenejä", Klein selittää. Jos lisää mutaatioita lisätään, geneettisen materiaalin tasapaino putoaa - leukemia voi kehittyä. Tällä hetkellä paholaista ajetaan edelleen ulos Belzebubin kanssa.
Tämän osoittaa esimerkki Felixin pienestä toveripotilaasta Hannoverissa. Hän on yksi yhdeksästä pojasta, jotka kohtelivat Kleiniä ja hänen tiimiään. Maailmanlaajuisesti vain noin 50 vakavasti sairasta ihmistä on saanut geeniterapiaa erilaisten sairauksien vuoksi. Myös hänen kanssaan hoito oli toistaiseksi ollut mutkatonta. Kolme viikkoa aiemmin kaikki näytti olevan täydellisessä järjestyksessä. "Leukemia on saattanut puhjeta hyvin nopeasti", kertoo Klein. Nyt lapsi joutuu syöpähoitoon. "Se on kuin varjo meidän kaikkien päällä."
Riskialtista pelastusta
Kuten minkä tahansa hoidon, edut ja riskit on punnittava toisiaan vastaan geeniterapialla - ja ne ovat tällä hetkellä edelleen erittäin suuria. "Tällä hetkellä tällainen interventio on vain vaihtoehto, jos ei ole muuta tapaa hallita tautia." Felixin ja hänen muiden potilaidensa tapauksessa vaihtoehto olisi melkein varmasti ollut kuolema. Tulevaisuudessa tutkijat toivovat voivansa vähentää leukemian riskiä muokattujen viruslauttojen avulla. Kaikista takaiskuista oppii. "Olemme vasta alussa", Klein sanoo.
Felix ja hänen toverinsa tutkitaan joka kolmas viikko erittäin huolellisesti - myös leukemian merkkien varalta. Felixin kanssa kaikki on nyt hyvin. Vanhemmat ovat vakuuttuneita siitä, että se pysyy sellaisena. Ei turhaan he kutsuivat poikaansa "Felixiksi". Saksassa se tarkoittaa "onnekasta".
Lisätietoja:
Orphanet Germany, Internet: www.orphanet.de (käytetty: 24. marraskuuta 2010);
German Society for Gene Therapy, Internet http://www.dg-gt.de/ (katseltu: 24. marraskuuta 2010);
