Proteuksen oireyhtymä

Christiane Fux opiskeli journalismia ja psykologiaa Hampurissa. Kokenut lääketieteellinen toimittaja on kirjoittanut aikakauslehtiä, uutisia ja tosiasiallisia tekstejä kaikista kuviteltavissa olevista terveysalan aiheista vuodesta 2001 lähtien. Christiane Fux työskenteleeissa työskentelyn lisäksi myös proosassa. Hänen ensimmäinen romaani julkaistiin vuonna 2012, ja hän kirjoittaa, suunnittelee ja julkaisee myös omia rikosnäytöksiään.

Lisää viestejä käyttäjältä Christiane Fux Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Proteus -oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Vain 100-200 tapausta tunnetaan maailmanlaajuisesti. Geneettiset muutokset aiheuttavat joidenkin raajojen tai potilaan kehon osien liiallisen kasvun - esimerkiksi varpaat, käsivarret tai jopa koko kehon puolet. Mutaatiot tapahtuvat yleensä alkion alkuvaiheessa. Lue täältä Proteus -oireyhtymän syistä, miten se ilmenee ja miten sitä voidaan hoitaa.

Lyhyt katsaus

Kuvaus: monipuolinen, hyvin harvinainen sairaus
Oireet: yksittäisten kehon osien valtava kasvu, kasvaimet, ihon muutokset, verisuonten epämuodostumat
Syyt: Muutokset geneettisessä rakenteessa alkion kehityksen aikana, joten ne eivät yleensä ole perinnöllisiä
Diagnoosi: perustuu tyypillisiin muutoksiin ja valituksiin ja niiden kulkuun
Hoito: parannuskeinoa ei ole mahdollista, kasvuun kohdistuvan vaikutuksen hallinta (lähinnä OP), kasvainten kirurginen poisto, tukitoimenpiteet (esim. Fysioterapia, toimintaterapia ja psykoterapia)

Mikä on Proteus -oireyhtymä?

Proteus -oireyhtymä (PS) on hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus. Vain noin 100-200 tapausta on dokumentoitu maailmanlaajuisesti. Se on yksi niin sanotuista epäsymmetrisistä korkean kasvun oireyhtymistä. Sille on ominaista epätasainen, yleensä yksipuolinen, pitkä kasvu, joka vaikuttaa yksittäisiin kehon osiin, mutta ei koskaan koko kehoon. Lääkärit puhuvat myös jättimäisestä kasvusta tai kasvusta.

Usein varpaat ja jalat tai kädet ja sormet kasvavat liikaa (makrodaktilisesti). Vaikeasti kärsivillä potilailla jopa puolet kehosta voidaan muuttaa. Nikamien, raajojen ja kallon liikakasvu voi suuresti vaikuttaa sairastuneiden ulkonäköön.

Vaikuttavia ovat esimerkiksi luuranko, iho, lihakset ja rasvakudos, mutta myös hermot, veri ja imusolmukkeet. Mutta myös kehon sisällä suurentuneet ja muuttuneet rakenteet, kudosten kasvu ja verisuonten epämuodostumat voivat heikentää kehon osien ja elinten toimintaa. Lisäksi hyvänlaatuisia kasvaimia muodostuu usein ja harvemmin pahanlaatuisia. Jos niistä tulee suuria tai epämukavia, ne voivat aiheuttaa vakavaa epämukavuutta.

Proteus -oireyhtymä ilmenee eri tavalla jokaisessa sairastuneessa. Muutosten ja valitusten kirjo on siksi erittäin laaja.

Mitkä ovat Proteus -oireyhtymän oireet?

Yleensä muutoksia ei ole havaittavissa syntymän aikana. Yleensä tyypilliset oireet ilmaantuvat vasta 6-18 kuukauden iässä.

Valtava kasvu

Näkyvin ja yleisin oire on kehon osien valtava kasvu. Liiallinen luun kasvu Proteus -oireyhtymässä voi tapahtua erityisesti kallossa, raajoissa ja nikamissa. Mutta iho, rasva ja lihaskudos voivat myös lisääntyä suhteettomasti. Lopulta tämä muuttaa joidenkin Proteus -potilaiden ulkonäköä merkittävästi.

Tunnetuin esimerkki on luultavasti brittiläinen Joseph Merrick, joka tuli tunnetuksi ”norsumieheksi” 1800-luvun lopulla. Valokuvien perusteella asiantuntijat epäilevät nyt, että Merrick kärsi vakavasta Proteus -oireyhtymästä. Mutta on myös potilaita, joilla esimerkiksi vain muutamat varpaat tai sormet kärsivät.

Ihon muutokset (Proteus naevi)

Myöhemmässä lapsuudessa ihon muutoksia, ns. Naevi, esiintyy usein kehon eri osissa. Näitä ovat yläkerroksen (lineaarinen epidermaalinen nevi) juovamaiset, värjäytyneet sakeutukset.

Kuitenkin rypytetyt ihon muutokset, jotka on muotoiltu pieniksi aivoiksi (cerebriform sidekudoksen nevus, CCTN), esimerkiksi jalkapohjiin, ovat erityisen havaittavia.

Lisäksi joidenkin sairastuneiden ohuet ihosävyt (kapillaarit) ovat laajentuneet ja epämuodostuneet, joten voidaan nähdä niin kutsuttu "palomerkki" (nevus flammeus).

Verisuonten muutokset

Veri ja imusolmukkeet muuttuvat myös usein Proteus -oireyhtymän vuoksi. Sitten laskimotromboosin riski kasvaa, mikä puolestaan voi aiheuttaa keuhkoembolian.

kivut

Yleinen seuraus on eri laukaisimien aiheuttama kipu. Hermokipu johtuu esimerkiksi supistuneista hermorakenteista. Monet potilaat valittavat kipua, joka johtuu liiallisesta rasituksesta laajentuneista raajoista tai huonosta asennosta. Lihaskipu ja luukipu voivat esiintyä myös pelkästään kehon osien valtavan kasvun vuoksi.

Kasvaimen muodostuminen

Monissa tapauksissa kasvaimia muodostuu kehon sisälle. Vaikka nämä ovat enimmäkseen hyvänlaatuisia, ne voivat aiheuttaa monenlaisia valituksia, jos ne estävät elinten toimintaa.

Usein Proteus-oireyhtymästä kärsiville ihmisille kehittyy myös hyvänlaatuisia rasvakudoskasvaimia, ns.

Neurologiset oireet

Proteus -oireyhtymä voi myös vaikuttaa keskushermoston (CNS) rakenteisiin. Nämä sisältävät:

Muutokset aivoissa tai aivokalvoissa (esim. Meningioomat)
Aivojen puolen laajentuminen (hemi-megalencephaly)
Veritulppien muodostuminen (sinus -tromboosi)

Tämä aiheuttaa lukuisia muita mahdollisia valituksia, kuten päänsärkyä, kohtauksia, halvaantumista, kehityshäiriöitä tai henkistä vammaa.

Psyykkiset oireet

Proteus -oireyhtymään liittyy huomattavia muutoksia ulkonäössä. Tämä voi aiheuttaa ärsytystä, hylkäämistä tai jopa aggressiota muissa ihmisissä. Tällaisella leimautumisella voi olla psykologisia vaikutuksia - sosiaalisesta vetäytymisestä alemmuustunteeseen, pelkoihin ja masennukseen.

Mitkä ovat Proteus -oireyhtymän syyt?

Proteus -oireyhtymä perustuu geneettisiin muutoksiin alkion alkuvaiheessa. Proteus -oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on havaittu mutaatioita geeneissä, jotka muodostavat ryhmän tärkeitä entsyymejä.Ne kaikki ovat osa erityistä signalointireittiä solussa (fosfatidylinositol-3-kinaasi (PI3K) -AKT-signaaliketju). Tämä säätelee solujen kasvua, niiden kypsymistä tietyiksi solutyypeiksi (erilaistuminen) ja niiden siirtymistä (migraatio).

Tutkimuksen nykytilanteen mukaan mutaatiot koskevat:

AKT1 -geeni (uskotaan olevan pääasiallinen syy Proteus -oireyhtymään)
PTEN -geeni
PIK3CA -geeni
GPC3 -geeni

Nykyisen tietämyksen mukaan nämä mutaatiot tapahtuvat vain alkion alkuvaiheen aikana. Siksi ne eivät vaikuta kaikkiin kehon soluihin. Tämä tarkoittaa, että vain osa kehon soluista näyttää geneettiset muutokset. Lääkärit kutsuvat myös tätä solujen rinnastamista normaaliin ja mutatoituneeseen geneettiseen materiaaliin mosaiikiksi.

Se, että geenit muuttuvat vain spontaanisti (satunnaisesti) alkion kehityksen aikana, selittää, miksi Proteus -oireyhtymässä ei ole sisaruksia. Oireyhtymä ei siis ole perinnöllinen.

Miten Proteus -oireyhtymä diagnosoidaan?

Proteus -oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin. Diagnoosin edellytys on se

muutoksia ei ole tapahtunut aiemmin perheessä,
valitukset ja oireet etenevät,
muutokset vaikuttavat vain yksittäisiin kehon osiin.

Jos näin on, lääkäri epäilee Proteus -oireyhtymää. Sitten hän etsii muita tyypillisiä merkkejä. Proteus -oireyhtymää pidetään turvattuna, jos kyseinen henkilö täyttää myös edellä mainitut perusvaatimukset

luokan A kriteerillä on: tyypilliset aivojen muotoiset ihosolmukkeet (aivojen muotoinen sidekudosnevus, CCTN) tai

näyttää kaksi kolmesta seuraavasta luokan B kriteeristä:

epäsymmetriset, suhteettomat kehon osien suurennukset
lineaarinen epidermaalinen nevi
erityisiä kasvaimia, jotka ilmestyvät ennen elämän toista vuosikymmentä

tai potilaalla on kaikki kolme seuraavista luokan C kriteereistä:

Verisuonten epämuodostumat
säätelemätön rasvakudoksen muodostuminen
Kasvojen muutokset (selkeä kasvofenotyyppi)

Jos kriteerit eivät täyty täysin, lääkäri diagnosoi proteiinin kaltaisen oireyhtymän.

Geneettinen testi

Geneettiset testit, joissa lääkärit etsivät erityisesti mutaatioita, voivat viime kädessä vahvistaa Proteus -oireyhtymän diagnoosin.

Miten hoidat Proteus -oireyhtymää?

Proteus -oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoidon tarkoituksena on lievittää potilaan epämukavuutta. Tätä varten hoito on räätälöitävä yksilöllisesti jokaiselle potilaalle.

Fysioterapia ja toimintaterapia

Ylisuuret, raskaat raajat ja kiinnikkeet eivät voi vain aiheuttaa kipua. Ennen kaikkea ne rajoittavat myös jokapäiväisessä elämässä kärsiviä. Uusien valitusten ja niistä aiheutuvien vahinkojen estämiseksi Proteus -oireyhtymää sairastavat potilaat saavat kohdennettua fysioterapiaa. Harjoitukset, erityisesti toimintaterapeuttien kanssa, vastustavat jokapäiväisen elämän rajoituksia.

Kasvun tukos (epifysiodeesi)

Jos käsien ja jalkojen suuret putkimaiset luut kärsivät Proteus -oireyhtymästä, niiden kasvua voidaan silti hidastaa lapsuudessa. Tätä varten lääkärit manipuloivat ns. Kasvulevyjä, joissa luu muodostuu.

Se koostuu rustosoluista ja sijaitsee pitkien putkimaisten luiden ylä- ja alaosassa. Kasvun estämiseksi lääkäri poraa kasvulevyn, lisää ruuveja tai asettaa levyt kasvulevyn kummallekin puolelle. Toinen vaihtoehto on poistaa rusto.

amputaatio

Jos raajat ovat erittäin raskaita valtavan kasvun vuoksi, myös amputaatiosta voi olla hyötyä. Joten lääkärit poistavat kirurgisesti vakavasti kärsineen kehon osan.

psykoterapia

Proteus -oireyhtymä on erittäin havaittavissa oleva tila. Fyysisten vammojen lisäksi syrjäytymisestä ja leimautumisesta aiheutuu myös henkistä stressiä. Psykoterapeuttisen tuen avulla potilaat voivat rakentaa itseluottamusta ja oppia puolustamaan itseään vaikeissa sosiaalisissa tilanteissa.

Aids

Jos esimerkiksi Proteus -oireyhtymä vaikuttaa jalkoihin tai jalkoihin, yksilöllisesti mukautetut kengät tai ortoosit voivat parantaa tai mahdollistaa kävelyn. Proteesit korvaavat amputoidut raajat.

Ihonhoito

Proteus -potilaiden, joiden iho muodostaa naevin, on huolehdittava niistä erityisesti. Nevi poistetaan vain, jos epäillään pahanlaatuista kehitystä, jos ne ovat kivuliaita tai esteettisesti erityisen häiritseviä.

Säännöllinen kasvainten tarkastus

Useimmiten hyvänlaatuiset kasvaimet kehittyvät ihmisillä, joilla on Proteus -oireyhtymä. Pahanlaatuisia kasvaimia esiintyy kuitenkin myös. Siksi lääkärit suosittelevat vuosittaisia fyysisiä, röntgen- ja ultraäänitutkimuksia.

Lääkitys

Koska verisuonimuutoksia esiintyy myös Proteus -oireyhtymässä, verihyytymien riski kasvaa. Lääkärit hoitavat näitä trombooseja antikoagulantteilla ("veren ohennusaineet").

Joitakin Proteus-oireyhtymää sairastavia potilaita hoidetaan kliinisissä tutkimuksissa tai niin sanotussa off-label-käytössä lääkkeillä, jotka on kehitetty ja hyväksytty muihin sairauksiin, kuten sirolimuusiin, alpelisibiin. Niillä on positiivinen vaikutus kyseiseen signaalireittiin ja niiden on tarkoitus hidastaa kasvua.

Mitkä ovat Proteus -oireyhtymän ennusteet ja komplikaatiot?

Proteus -oireyhtymää sairastavien ihmisten ennuste vaihtelee suuresti. Se riippuu siitä, kuinka vakavia muutokset ovat. Kaiken kaikkiaan kärsivien elinajanodote on kuitenkin lyhentynyt.

Esimerkiksi Proteus -oireyhtymästä kärsiville ihmisille kehittyy todennäköisemmin tromboosi muuttuneiden verisuonten vuoksi. Jos näitä esiintyy syvissä laskimoissa, on olemassa vaara, että hyytymät löystyvät ja siirtyvät keuhkoihin. Siellä ne aiheuttavat usein hengenvaarallisen keuhkoembolian.

Hyytymiä voi myös muodostua useammin aivoihin. Kehossa on myös kasvaimia. Vaikka nämä ovat enimmäkseen hyvänlaatuisia, ne voivat silti aiheuttaa vakavia terveyshaittoja, esimerkiksi kun ne painavat elintärkeitä elimiä.