Meulengrachtin tauti

Marian Grosser opiskeli ihmislääketiedettä Münchenissä. Lisäksi lääkäri, joka oli kiinnostunut monista asioista, uskalsi tehdä jännittäviä kiertoteitä: opiskella filosofiaa ja taidehistoriaa, työskennellä radiossa ja lopulta myös verkkolääkäri.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Meulengrachtin tauti (Gilbert-Meulengrachtin tauti, Gilbert-Meulengrachtin oireyhtymä) on synnynnäinen, vaaraton aineenvaihduntahäiriö. Entsyymin vähentyneen aktiivisuuden vuoksi punaveren pigmentti hajoaa vain riittämättömästi. Silmät voivat muuttua keltaisiksi, joskus esiintyy päänsärkyä ja väsymystä. Asianomaisten tulisi harkita muutamia asioita aineenvaihdunnan lievittämiseksi. Lue kaikki Meulengrachtin taudin syistä, oireista ja hoitovaihtoehdoista täältä.

Tämän taudin ICD -koodit: ICD -koodit ovat kansainvälisesti tunnustettuja koodeja lääketieteellisille diagnooseille. Ne löytyvät esimerkiksi lääkärin kirjeistä tai työkyvyttömyystodistuksista. E80

Meulengrachtin tauti: kuvaus

"Morbus" on latinalainen termi ja tarkoittaa "sairautta". Nimi "Meulengracht" tulee tanskalaisesta lääkäristä Jens Einar Meulengrachtista, joka osallistui merkittävästi aineenvaihduntahäiriön tutkimukseen. Meulengrachtin taudissa punaveren pigmentin hemoglobiinin hajoaminen on häiriintynyt.

Hemoglobiinia löytyy punasoluista (punasoluista). Noin 120 päivän kuluttua elimistö lajittelee ja hajottaa ne, jotta tilaa uusille verisoluille. Hemoglobiini vapautuu ja hajoaa pernassa, maksassa ja luuytimessä.

Ensinnäkin se muuttuu veteen liukenemattomaksi bilirubiiniksi ja kuljetetaan maksaan. On olemassa entsyymi, niin kutsuttu UDP-glukuronosyylitransferaasi, joka tekee bilirubiinista vesiliukoisen.

Vesiliukoinen bilirubiini tulee sitten suolistoon sappimehun kanssa, jolloin se saa kellertävän värin. Siellä se muuttuu edelleen tummanruskeaksi sterkobiliiniksi ja erittyy lopulta ulosteeseen. Tietty osa bilirubiinista (noin 20 prosenttia) imeytyy suolista takaisin kehoon, pieni osa erittyy virtsaan. Siksi virtsa on myös väriltään keltainen.

Hemoglobiinin hajoaminen Meulengrachtin taudissa

Meulengrachtin taudissa UDP-glukuronosyylitransferaasi on vähemmän toimiva ja vain noin 30 prosenttia normaalista hajoamistyöstä. Siksi liukenemattoman bilirubiinin pitoisuus veressä kasvaa. Tässä tapauksessa puhutaan hyperbilirubinemiasta.

Koska UDP-glukuronosyylitransferaasi toimii edelleen osittain ja veteen liukenematon bilirubiini voidaan myös välillisesti muuttaa vesiliukoiseksi, tämä hyperbilirubinemia on kohtalainen.

Tärkeää: Maksa ei ole vaurioitunut Meulengrachtin taudissa. Vain entsyymiaktiivisuus elimessä vähenee. Tuotettu bilirubiinin määrä ei aiheuta vaaraa keholle.Joissakin muissa aineenvaihduntasairauksissa, kuten ns. Crigler-Najjarin oireyhtymässä, UDP-glukuronosyylitransferaasi on epäonnistunut lähes kokonaan. Tässä tapauksessa veteen liukenemattoman bilirubiinin pitoisuus kasvaa niin paljon, että seuraukset voivat olla vakavia.

Keihin Meulengrachtin tauti vaikuttaa?

Noin yhdeksällä prosentilla väestöstä on tämä aineenvaihduntahäiriö. Miehet kärsivät Meulengrachtin taudista useammin, valkoiset naiset kärsivät useammin kuin tummaihoiset.

Meulengrachtin tauti: oireet

Meulengrachtin taudin tärkein piirre on keltaisen kalvon väri (se osa silmämunasta, joka muuten näyttää valkoiselta). Harvinaisissa tapauksissa iho voi myös muuttua keltaiseksi. Toisin kuin monet maksa- tai sappirakon sairaudet, kutinaa ei ole. Oireet ilmaantuvat yleensä vasta murrosiän jälkeen ja ovat usein ensimmäinen ja ainoa merkki Meulengrachtin taudista.

Monien kärsivien silmien keltaisuus ilmenee vasta, kun tiettyjä tekijöitä, kuten liikuntaa tai alkoholin käyttöä, lisätään. Se ei ole haitallista, mutta aiheuttaa kosmeettisia ongelmia. Joskus muita oireita, kuten:

Väsymys / uupumus
Päänsärkyä migreenikohtauksiin asti
Vatsakipu ja pahoinvointi
Ruokahalun menetys
Poissa tolaltaan

Oireiden laajuus ei korreloi bilirubiinitasojen kanssa.

Meulengrachtin tauti: syy ja riskitekijät

UDP-glukuronosyylitransferaasin hypofunktio Meulengrachtin taudissa johtuu geneettisestä viasta. Kyseessä on siis synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö. Lapsilla, joilla on yksi sairas vanhempi, on merkittävästi suurempi riski sairastua.

Tietyt tekijät lisäävät bilirubiinipitoisuutta veressä ja voivat pahentaa Meulengrachtin taudin oireita. Näitä tekijöitä ovat:

Infektiot
Nopeasti
Alkoholin kulutus
Nikotiinin kulutus (tupakointi)
Infektiot
erittäin vähärasvainen ruokavalio
tiettyjä lääkkeitä
suurempaa fyysistä rasitusta

Myoglobiini on lihaksissa oleva proteiini, jolla on samanlaiset ominaisuudet kuin hemoglobiinilla. Se toimittaa lihaksia hapella. Myoglobiinin hajoaminen etenee hemoglobiinin tapaan. Vastaavasti, kun lihassolut hajoavat enemmän esimerkiksi liikunnan aikana, bilirubiinia syntyy enemmän.

Lääkkeiden vaikutuksiin voi vaikuttaa

On myös lääkkeitä, jotka vähentävät edelleen UDP-glukuronosyylitransferaasin aktiivisuutta. Esimerkkinä tästä ovat ns. Proteaasinestäjät, joita käytetään HIV-hoidossa.

Joskus lääkkeiden vaikuttavat aineet pysyvät kehossa toivottua pidempään UDP-glukuronosyylitransferaasin vähentyneen aktiivisuuden vuoksi. Tämä voi lisätä niiden tehokkuutta tai johtaa useampiin sivuvaikutuksiin. Esimerkiksi seuraavat lääkkeet vaikuttavat tähän:

kolesterolia alentavat aineet, kuten simvastatiini tai atorvastatiini
estrogeenia sisältävät valmisteet, kuten ehkäisypilleri
Kipulääkkeet, kuten ibuprofeeni, asetaminofeeni tai buprenorfiini

Tiettyjen lääkkeiden käytöstä tulee siksi aina keskustella lääkärin kanssa.

Meulengrachtin tauti: tutkimukset ja diagnoosi

Meulengrachtin tauti diagnosoidaan usein rutiininomaisen verikokeen aikana, jos veren bilirubiinipitoisuus nousee. Joskus kuitenkin kärsineet huomaavat ensin skleran kellastumisen. Tässä tapauksessa on neuvoteltava lääkärin kanssa. Hän kysyy ensin keltaisuuden tarkkaa kulkua ja muita valituksia. Tämän jälkeen suoritetaan fyysinen tutkimus.

Veren kokonaisbilirubiinipitoisuuden tulisi olla alle 1,1 milligrammaa desilitraa kohti. Ihmiset, joilla on Meulengrachtin tauti, ovat usein arvoja välillä 2–5 milligrammaa desilitraa kohti. Korkeammat arvot viittaavat toiseen sairauteen. Esimerkiksi Crigler-Najjarin oireyhtymä liittyy usein bilirubiinipitoisuuksiin, jotka ovat yli 20 milligrammaa millilitraa kohti. Vastasyntyneisiin sovelletaan erilaisia arvoja.

Meulengrachtin taudin selväksi diagnosoimiseksi suoritetaan ns. Paasto- tai nikotiinihappotesti. Tämä tarkistaa, nouseeko veren bilirubiinipitoisuus muutaman päivän paaston jälkeen tai nikotiinihapon ottamisen jälkeen. Joissakin tapauksissa molekyyligeeninen tutkimus voi osoittaa vastuullisen geneettisen vian.

Meulengrachtin tauti: hoito

Koska Meulengrachtin tauti ei aiheuta oireita monissa tapauksissa eikä aiheuta vakavaa terveysriskiä, hoito ei yleensä ole tarpeen. Lisäksi muutamia käyttäytymissääntöjä voidaan käyttää pitämään veren bilirubiinitaso alhaisena.

Meulengrachtin tauti: ravitsemus

Pitkäaikaiset nälänhädät lisäävät bilirubiinipitoisuutta veressä. Siksi ihmiset, jotka kärsivät Meulengrachtin taudista, eivät saa ottaa paastoja. Jopa vähärasvainen ruoka lisää bilirubiinipitoisuutta veressä. Muuten sairastuneet voivat syödä normaalisti.

Kaksi muuta tekijää lisäävät bilirubiinitasoja Meulengrachtin taudissa: alkoholi ja nikotiini. Molempia luksusruokia tulisi siksi välttää.

Meulengrachtin tauti: taudin kulku ja ennuste

Meulengrachtin tauti on useimmissa tapauksissa täysin vaaraton; oireet vaikuttavat vain hyvin harvoin sairauksiin. Mitä vanhemmat potilaat tulevat, sitä vähemmän oireita ilmaantuu. Usein ne häviävät kokonaan vanhuudessa.

Uskotaan, että ihmisten, joilla on alhainen hyperbilirubinemia, kuolleisuus ei ole lisääntynyt. Jotkut tutkimukset viittaavat jopa siihen, että kohonnut bilirubiinitaso suojaa tiettyjä keuhkosairauksia vastaan ja vähentää kuolleisuutta. Kosmeettinen ongelma, joka voi johtua silmien kellastumisesta, on joskus taakka ihmisille, joilla on Meulengrachtin tauti.

Tunnisteet: lievittävä lääketiede silmät urheilullinen kunto