Lapsivesi tutkimus

Nicole Wendler on väitellyt tohtoriksi biologiasta onkologian ja immunologian alalta. Lääketieteellisenä toimittajana, kirjailijana ja oikolukijana hän työskentelee eri julkaisijoille, joille hän esittää monimutkaisia ​​ja laajoja lääketieteellisiä kysymyksiä yksinkertaisella, ytimekkäällä ja loogisella tavalla.

Lisätietoja -asiantuntijoista Lääketieteelliset toimittajat tarkistavat kaiken -sisällön.

Lapsivesitutkimuksella (lapsivesiprosessilla) perinnölliset sairaudet ja poikkeamat lapsen genomissa voidaan määrittää jo kohdussa. Tämä synnytystä edeltävä tutkimusmenetelmä tarjoaa myös tietoa lasten epämuodostumista ja infektioista. Selvitä täältä, milloin lapsivesitestiä suositellaan, miten se toimii ja mitä riskejä siihen liittyy.

Mikä on lapsivesiveden testi?

Lapsivesitutkimuksen aikana lääkäri ottaa lapsivesiä lapsivesipussista onton neulan kautta. Pikkulapset uivat tässä lapsivesissä, joka voidaan eristää laboratoriossa ja toistaa soluviljelmässä. Noin kahden viikon kuluttua on saatavilla riittävästi geneettistä materiaalia sen tutkimiseksi virheiden ja poikkeamien varalta.

Lisäksi määritetään kahden proteiinin pitoisuudet lapsivesissä: alfa-fetoproteiini (alfa-1-fetoproteiini, α1-fetoproteiini, AFP) ja asetyylikoliiniesteraasientsyymi (AChE). Näiden proteiinien kohonneet tasot voivat osoittaa selkärangan tai vatsan seinämän epämuodostumia, varsinkin jos molemmat tasot ovat kohonneet samanaikaisesti.

AFP -proteiinia tuottavat keltuaiskuppi ja alkion maksa. Terveellä lapsella vain pieniä määriä sitä pääsee sikiön virtsan kautta lapsivesiin. Toisaalta epämuodostumien, kuten hermoputken vikojen (avoin selkä jne.), Tapauksessa AFP -arvot suurenevat yleensä merkittävästi, koska suurempi määrä vapautuu sikiön nesteen (aivo -selkäydinneste) kautta lapsivesiin. ). AFP määritetään myös osana ns. Kolmoistestiä - toista synnytysdiagnostiikan tutkimusmenetelmää, jolla määritetään erityisesti lapsen trisomian 21 (Downin oireyhtymä) riski.

AChE -proteiini on hermoston entsyymi, ja sitä lisätään myös hermoputken vian tapauksessa.

Lapsiveden tutkimus: yleiskatsaus havaittavista sairauksista

Lapsen lapsivesitutkimuksella saatu geneettinen materiaali analysoidaan huolellisesti laboratoriossa. Toisaalta voidaan tutkia kromosomien rakennetta ja lukumäärää - geneettisen materiaalin DNA on järjestetty 23 kaksoiskromosomin muodossa. Toisaalta myös itse DNA voidaan analysoida.

Mahdolliset geneettiset poikkeamat, jotka voivat johtua kromosomianalyysistä, ovat:

  • Trisomia 21 (Downin oireyhtymä)
  • Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä)
  • Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)

Lisäksi lapsen sukupuoli voidaan määrittää tutkimalla kromosomeja - jotkut geneettiset sairaudet esiintyvät vain toisessa sukupuolesta.

DNA -analyysi voi paljastaa perinnöllisiä perhesairauksia ja perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä.

Geneettisen materiaalin lisäksi myös lapsivesinäyte voidaan tutkia. Tällä biokemiallisella analyysillä voidaan määrittää seuraavat sairaudet:

  • Aukot selkärangassa (avoin selkä = spina bifida)
  • Vatsan seinämän viat (omphalocele, gastroschisis)
  • Infektiot: toksoplasmoosi, sytomegalovirus (CMV), lapsivesi -infektio -oireyhtymä

Biokemiallinen tutkimus voi myös paljastaa mahdollisen veriryhmien yhteensopimattomuuden äidin ja lapsen välillä (30. raskausviikosta alkaen).

Jos ennenaikaisen synnytyksen vaara on olemassa, lääkärit voivat myös käyttää lapsivesikeskusta selvittääkseen, kuinka pitkälle lapsen keuhkot ovat kypsyneet. Jos ne ovat vielä alikehittyneitä, keuhkojen kypsymistä voidaan edistää lääkityksen avulla.

Milloin lapsivesitestiä suositellaan?

Lapsivesitutkimusta suositellaan monille raskaana oleville naisille, jos lapsen geneettisten vikojen riski on lisääntynyt tietyistä syistä. Tällaisia ​​syitä voivat olla:

  • Yli 35 -vuotiaiden raskaana olevien naisten ikä
  • Epänormaalit ultraäänitutkimukset tai ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta
  • perinnölliset perinnölliset sairaudet, kuten aineenvaihdunta- tai lihassairaudet
  • vanhempi sisar, jolla on kromosomaalinen häiriö
  • Aiemmat raskaudet, joilla on hermoputken vika tai keskenmeno kromosomaalisen häiriön vuoksi

Jos jokin mainituista syistä on olemassa, sairausvakuutusyhtiö kattaa sikiönesteen testistä aiheutuneet kustannukset.

Lapsivesi tutkimus: milloin on paras aika?

Lapsivesitesti on parasta tehdä 14. ja 19. raskausviikon välillä eli hieman myöhemmin kuin korionvillinäytteenotto (toinen synnytysdiagnoosimenetelmä). Ennen 14. raskausviikkoa lapsivesitutkimus ei antaisi luotettavia tuloksia. Lisäksi tämä raskauden alkuvaihe lisää riskiä, ​​että tutkimus johtaa keskenmenoon. Siksi odotat tutkimusta yleensä vähintään 14. raskausviikkoon asti.

Kysymyksestä ja ongelmasta riippuen lapsivesi otetaan joskus myöhemmin (eli 19. raskausviikon jälkeen).

Kuinka lapsivesitesti tarkalleen ottaen toimii?

Geenidiagnostiikkalaissa säädetään, että jokaiselle raskaana olevalle naiselle on tiedotettava yksityiskohtaisesti vapaaehtoisen toimenpiteen menettelystä, eduista ja riskeistä ennen lapsivesitutkimusta ja että tutkimus on hyväksyttävä kirjallisesti.

Lapsivesitesti suoritetaan avohoidossa erikoiskäytössä tai klinikalla. Ennen punktiota gynekologisi tarkistaa ultraäänellä lapsen asennon ja merkitsee pistoskohdan vatsaasi. Huolellisen desinfioinnin jälkeen se lävistää ohuella ontolla neulalla vatsan ja kohdun seinämän läpi lapsivesipussiin ja imee 15-20 millilitraa lapsivesiä. Saadun nesteen sisältämät solut käsitellään edelleen laboratoriossa.

Lapsiveden puhkeaminen kestää viidestä 15 minuuttiin. Useimmat naiset eivät pidä menettelyä kivuliaana. Paikallinen anestesia ei yleensä ole tarpeen.

Lapsivesitestin jälkeen

Monet raskaana olevat naiset tuntevat vatsan paineen tunteen lapsivesitestin jälkeen, mutta tämä häviää lyhyen ajan kuluttua. Noin puolen tunnin tarkkailujakson jälkeen voit poistua vastaanotolta tai sairaalasta. Lääkäri määrää kaksi tai kolme lepopäivää ja neuvoo sinua välttämään fyysisesti rasittavaa toimintaa ja yhdyntää tänä aikana. Seuraavien päivien aikana lääkäri tutkii sinut uudelleen gynekologiseen tutkimukseen.

Jos lapsiveden testin jälkeen ilmenee kipua, verenvuotoa, lapsivesivuotoa tai supistuksia, ota välittömästi yhteys lääkäriin!

Milloin lapsivesitestin tulos on saatavilla?

Lapsivesitestin löytäminen kestää kahdesta kolmeen viikkoon-aika, joka on usein erittäin stressaavaa vanhemmille ja tuleville sukulaisille.

Lapsiveden testaus: riski ja turvallisuus

Lapsivesitutkimuksen komplikaatiot ovat harvinaisia. Kuten mihin tahansa menettelyyn, myös lapsivesitesti sisältää riskejä:

  • Keskenmeno (riski lapsivesitutkimuksella 0,5 prosenttia; vertailun vuoksi: korionvillinäytteenotto 1 prosentti)
  • virtsarakon ennenaikainen repeämä
  • Kohdun supistukset
  • Verenvuoto (harvinainen)
  • Infektiot (harvinainen)
  • Lapsen vammat (hyvin harvinainen)

Lapsivesitestin tulos antaa 99 prosenttia luotettavia tuloksia kromosomaalisista häiriöistä ja 90 prosenttia hermoputkivirheistä. Joskus vanhemman verikoe, ultraääni, toinen lapsivesitutkimus tai sikiön verikoe tarvitaan tämän vahvistamiseksi.

Lapsivesi testi: kyllä ​​vai ei?

Sinä päätät itse, haluatko suorittaa lapsivesitutkimuksen vai et. Periaatteessa terveelle lapselle ei ole takuuta. Vaikka on olemassa normaali joukko kromosomeja ilman poikkeavuuksia ja kaikki arvot ovat normaaleja, epämuodostumia ei voida sulkea pois.

Lapsivesitestin tulos ei kerro mitään aukkojen muodostumisesta kasvoissa, sydänvikaista tai epämuodostumista käsissä ja jaloissa. Korkean resoluution ultraäänitutkimus 20. ja 22. raskausviikon välillä voi antaa tietoa tästä.

Periaatteessa menettelyn hyödyt ja riskit on punnittava huolellisesti yksilöllisesti.

Lapsivesi tutkimus: positiivinen tulos - mitä nyt?

Jos päätät tehdä synnytystä edeltävän tutkimuksen, sinun on harkittava etukäteen, mitä seurauksia positiivisella tuloksella olisi sinulle. Kromosomivaurioita tai perinnöllisiä sairauksia ei voida parantaa. Lasten fyysiset vammat voivat vaihdella suuresti vamman mukaan, eikä niitä voi aina ennustaa selkeästi.

Jos haluat lopettaa raskauden positiivisten tulosten perusteella, lääkäri neuvoo sinua ensin yksityiskohtaisesti. Lapsivesitestin tulos on saatavilla vain raskauden pitkälle edenneessä vaiheessa. Silloin on liian myöhäistä kaapia tai imuroida anestesiassa. Sen sijaan keinotekoinen keskenmeno on aloitettava työvoimaa edistävillä keinoilla - henkisesti ja fyysisesti erittäin stressaava tilanne jokaiselle naiselle.

Tunnisteet:  alkoholia seksikumppani hiukset 

Mielenkiintoisia Artikkeleita

add